Mennyi pénzt ér meg egy hatéves nagybeteg kislány élete?

Keresztül-kasul bejárta a sajtót egy ritka izomsorvadásos betegségben szenvedő, 6 éves kislány esete. Szülei kérvényt nyújtottak be a magyar egészségbiztosítóhoz egy reményt jelentő gyógyszerre, de nem kapták meg a támogatást az első évre 68 millió forintba kerülő kezelésre. 

Ennek a történetnek két szélsőséges olvasata lehet.

1. A kegyetlen egészségbiztosító pénz hiányában elveszi az utolsó reményt egy kislánytól.
2. Az egészségbiztosító felelősen cselekszik, mert a keret véges, és a drága gyógyszert olyan gyerekeknek ítéli meg, akiknél nagyobb az esély állapota javítására.

Fontos tanulsága ugyanakkor az esetnek, hogy a kislány szülei nem nyugodtak bele az elutasító döntésbe, hanem alapítványt hoztak létre és most maguk próbálják meg összegyűjteni a gyógykezeléshez szükséges pénzt.

Ritka betegség, drága gyógyszer

Foglalkoztunk már a spinális izomatrófia (SMA) nevű ritka genetikai betegséggel, amelyben Magyarországon körülbelül 300 gyermek és felnőtt szenvedhet. Egy hibás gén miatt a betegek szervezete nem tud olyan fehérjét termelni, amely védi az izomsejteket, így az izomzat fokozatosan épül le. Az állapotok nagyon különbözőek a génhiba mértékétől, a betegség korai vagy későbbi megjelenésétől és még sok egyéb tényezőtől függően. A kilátások is eltérőek, de a betegek egy idő után kerekesszékbe kényszerülnek, súlyosabb esetben pedig a légzőizmok elsorvadása halált okoz.

A kétegyházi Dicsa Noéminél fél éves korában diagnosztizálták a betegséget. Orvosai úgy becsülik, hogy 10-12 éves kort élhet meg. A kislány járni nem tud, de ülve önállóan eszik, rajzol és játszik. Állandó gondozásra szorul. Hétköznap óvodába jár, minden délelőtt 1 órát foglalkozik vele egy mozgásjavító szomatopedagógus, délután úszik, szülei otthon is tornáztatják, nyújtják az izmait. Nappal és éjszaka is hordania kell különböző nyújtó, korrigáló segédeszközöket, melyek a bokát, térdet és gerincet segítik megtartani a lehető legjobb állapotban.

Az orvosok és a betegek körében is óriási szenzációt keltett egy 2017-ben kifejlesztett amerikai gyógyszer, amely genetikai szinten képes befolyásolni a szervezet működését az SMA-betegeknél. A készítmény a betegek egy részénél akár 60-70 százalékra is képes felpörgetni az izmokat védő fehérje szintézisét. A gyógyszer így nemcsak szinten tartást, számos esetben javulást is eredményez: volt, aki újra képes volt járni, autót vezetni, önállóan ellátni magát. 

Miután ritka betegségről van szó, kevés a beteg, a hatalmas anyagi ráfordítással kifejlesztett készítmény nagyon drága. Noémi esetében az első évben 68 millió forintba kerülne a kezelés, majd ezután évente 22 millió forintba. A gyógyszert kórházi körülmények között, altatásban, injekcióval kell bejuttatni a gerincvízbe. A hatása egy idő után csökken, ezért négyhavonta újra pótolni kell. 

Költség és haszon

Korábban már írtunk arról, hogy a gyógyszert Magyarországon is törzskönyvezték, és a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (a korábbi OEP) támogatásával a magyar betegek egy részéhez is eljuthat. Az erre szolgáló keret azonban véges, ezért a NEAK-nál működő orvosi bizottság dönt arról, kinek tudja támogatni a gyógyszert és kinek nem.

Ez az a pont, ahol talán a legélesebben ütközik egymással az emberi élet és az emberi élet megmentésének vagy meghosszabbításának ára - szó szerint pénzben kifejezve. Az elbírálás a költség-haszon elmélet alapján működik. 

A haszon ebben az esetben azt jelenti, hogy a gyógyszert olyan betegek kapják meg, akiknek az élete leginkább meghosszabbítható és/vagy életminősége a legnagyobb mértékben javítható. Ezt a "hasznot" nevezik egészségnyereségnek.

Az elbírálást bonyolult szempontrendszer alapján végzik. Az SMA-s betegeknél az orvosi dokumentáció mellett a genetikai vizsgálatok, mozgástesztek, a gyógyszer hatásosságáról készült klinikai vizsgálatok és sok egyéb szempont objektivizálható eredményeit mérlegelik. Noémi esetében a NEAK végül azzal utasította el a szülők kérelmét, hogy

a megküldött dokumentumok alapján a páciens jelen klinikai állapotában nincs elegendő evidencia a rendelkezésre álló klinikai vizsgálatok eredményei alapján, amely arra utalna, hogy a páciens állapotában a kezelés hatásos lenne.

Információink szerint nem Noémi az egyetlen gyerek, akinél a NEAK orvosi bizottsága elutasította ezt a kezelést. A NEAK korábban azt közölte: eddig 40 SMA-s beteg kapott támogatást és még újabb pozitív elbírálások is várhatók. 

Nem mindenkinél hat a gyógyszer

A gerincvelői izomsorvadás a gyermekkor egyik leggyakoribb és legsúlyosabb, mai is sokszor fatális kimenetelű izombetegsége. Éppen ezért a betegségben elsőként alkalmazott génterápia valóban tudományos szenzációt jelent, mondta az Indexnek Herczegfalvi Ágnes egyetemi docens, a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekneurológus osztályvezető főorvosa. A szakember külön hangsúlyozta, hogy sem a kislány állapotáról, sem a NEAK döntéséről nem kíván szakmai véleményt mondani.

A gyermekneurológus a spinális izomatrófiáról (SMA) általánosságban azt mondta: nagyon sokrétű, a klinikai tünetek széles spektrumát mutató betegségről van szó, amelynek gyermekkorban három típusa van. A legsúlyosabb az I- es típus, mely sokszor fatális kimenetelű, a II-es típusban az életkilátások valamivel jobbak, egyesek az óvodáskort is megélhetik. A III-as típus enyhébb lefolyású, kevésbé befolyásolja az életkilátásokat, a betegek a felnőttkort is megélik, magyarázta a szakember.

A betegség oka egy génhiba az ötös kromoszómán, ezért az SMA-val érintett betegek szervezetében nem termelődik elegendő fehérje, mely a gerincvelői idegsejtek működéséhez szükséges. A génnek (SMN1 gén) van egy kópiája, másolata (SMN2 gén), amelynek az egészséges emberben nincs funkciója. Az SMA-betegeknél ez a gén képes hasonló védő fehérjét termelni, de a génhiba miatt csak korlátozott mennyiségben (kb. 10-20 %), ami nem elegendő a betegség kivédésére. A jelenleg egyetlen génterápiás gyógyszer a hibás kópiagénen hatva képes fokozni az idegsejteket védő fehérje termelését, és így több működőképes fehérje keletkezik.

A gyógyszeres terápia látványos eredményeket mutat a korai csecsemőkorban elkezdve, de a későbbi életkorban kezelt gyermekeknél is, számolt be tapasztalatairól Herczegfalvi Ágnes. Nagy öröm látni, amikor a gyermekek képesek megmozdítani kezüket, lábukat, szájukba tudják tenni a cumit, kézbe veszik a játékaikat és tudnak a kezükkel manipulálni, tudnak megtámasztás nélkül ülni, mert fokozódott az izomzat tónusa és ereje. Ezek csak az első pozitív jelek, és sok gyereknél folyamatosan javuló állapotról lehet beszélni - hiszen még nincs egy éve, hogy Magyarországon is elérhető a gyógyszeres kezelés. 

A betegség rendkívüli szerteágazó, most már ismert, hogy nemcsak izmokat, hanem számos szervet (pl. tüdő, szív, stb.) is érint, emiatt még a betegek hosszabb követése szükséges. Herczegfalvi Ágnes teljes mértékben megérti azoknak a szülőknek az elkeseredettségét, akik nem kapták meg a támogatást a gyógyszerhez, de szerinte a reményt nem szabad feladni, jelenleg is számos új gyógyszer kipróbálása zajlik.

A szülők nem adták fel, cselekednek

Noémi szülei nem is adták fel a reményt. Az eddig kezelt magyarországi gyerekek és szüleik tapasztalatai alapján kitartanak amellett, hogy a gyógyszer nemcsak meghosszabbítaná Noémi életét, hanem önellátóbbá is tudná tenni. A család barátai által létrehozott alapítvány folyamatosan szervez jótékonysági rendezvényeket, ahol adományokat gyűjtenek. 

Sok művész tett felajánlást az Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott Gyermekeket Támogató Alapítvány Facebook-oldalán, ahol műalkotásokra is lehet licitálni. A médiafigyelem középpontjába került kislány ügyét ugyanakkor lájkvadász oldalak is felhasználták saját céljaikra, írta a Hvg.hu. Az Alapítvány cáfolta, hogy az ezeken az oldalakon megnevezett magyar és külföldi hírességek, köztük Cristiano Ronaldo magára vállalta volna Noémi kezelésének költségeit.

Nagyon hálásak viszont azért, hogy eddig már 1380 utalás érkezett az Alapítvány számlaszámára 500 és 500 ezer forint közötti összegben. Eddig közel 17 millió forintot sikerült összegyűjteniük.