Árpád
3 °C
12 °C

Egy 115 éves nő génjeiben keresik a demencia titkát

2011.10.18. 14:14

Noha az erre szolgáló technika egyre olcsóbb és gyorsabb, tíz éve, az első géntérkép elkészülte óta csupán néhány száz ember teljes DNS-állományát írták le. Közülük a csak W115 jellel megnevezett nő a legidősebb, akinek holland szakértők közreműködésével nemrég elkészült a teljes géntérképe. Az idős asszony a tudománynak ajánlotta fel testét, lehetővé téve, hogy agyát és más szerveit halála után tanulmányozhassák az orvosok, és DNS-állományát kutathassák a genetikusok.

Henne Holstege, az amszterdami egyetemi orvosi központ klinikai genetikusa elmondta, hogy a nő DNS-ében néhány ritka genetikai változatot találtak. Még nem tudják, hogy ezek milyen jelentőséggel bírnak, de úgy vélik, génjeiben rejlik annak titka, hogy miért kerülte el őt a demencia ilyen idős korban. Az idős nő ugyanis halála előtt szellemileg évtizedekkel fiatalabbnak tűnt. „Tudjuk, hogy különleges, tudjuk, hogy agyában egyáltalán nem volt nyoma az Alzheimer-kórnak. Úgy véljük, vannak gének, amelyek biztosítják a hosszú életet, és védenek az Alzheimer-kór ellen" – magyarázta Holstege.

A hölgy koraszülött volt, és amikor született, orvosai nem bíztak abban, hogy életben marad. Ezzel szemben hosszú és egészséges életet élt, 105 évesen költözött csak be egy gondozóházba. Százévesen mellrákkal kezelték, ám végül gyomordaganat okozta halálát. A mentális képességeiről 113 évesen készült tesztje azt mutatta, hogy szellemi teljesítménye a 60-75 éves nőknél mért értékeknek felelt meg. A halála után elvégzett vizsgálatok nemcsak azt mutatták, hogy agyában nem voltak Alzheimer-kórra jellemző plakkok, hanem szívartériái is rendben voltak.

A tanulmányt még nem tették közzé, először az amerikai humángenetikai társaságnak a napokban Montreálban megtartott éves konferenciáján ismertették. A holland kutatók a teljes genomszekvenciát elérhetővé teszik tudóstársaiknak további elemzésekre.