Jolán
-1 °C
7 °C

Ritka anyagcsere-betegséget fedeztek fel

2011.12.01. 09:01

A Bécsi Orvostudományi Egyetem (MedUni) tudósai új biokémiai eljárások segítségével váratlanul nagy gyakoriságban tapasztaltak bizonyos lizoszomális anyagcsere-betegségeket újszülötteknél. Az egész világon először elvégzett kutatás eredménye szerint minden 2300. újszülöttet érinti a rendellenesség.

A lizoszómák a test sejtjeinek fontos alkotórészei. A sejteken belül a lizoszómák felveszik a lebontó testidegen és testazonos anyagokat, majd az enzimek segítségével elemésztik őket. Ezen funkció zavara a lebontási folyamatok akadályoztatásához vezet, ezáltal felhalmozódnak a sejtkárosító makromolekulák. Berthold Streubel, a MedUni munkatársa szerint a tünetek spektruma a korai súlyos kórképektől kezdve vese- és szívelégtelenségeken át az agyi vérkeringési zavarokig terjedhet.

A német egészségügyi minisztérium által támogatott tanulmány eredményeit a The Lancet című tudományos szaklapban mutatták be. „Mivel a lizoszomális megbetegedések esetében öröklődő betegségről van szó, fennáll a lehetősége, hogy a következő generációnál is megjelenik. Előrelátóan felismerhetjük a génhibát, de azt nem tudjuk, mikor és milyen erősen tör a felszínre. Néhány lizoszomális betegségre már létezik terápia – enzimpótló terápia vagy őssejtterápia –, mások a fejlesztés vagy a klinikai tesztelés szakaszában vannak.

Arnold Pollack, Berthold Streubel, illetve Thomas Mechtler, Susanne Stary és kutatócsapataik az amerikai Járványügyi és Betegségmegelőzési Központ (CDC) közreműködésével dolgoztak. Eredményeiket hamarosan a Clinical Chemistry című lapban is bemutatják. A bécsi orvosegyetem az egészségügyi minisztérium megbízásából több mint 45 éve végzi kutatásait, övék a legkiterjedtebb újszülöttvizsgálati program. Évente 78 ezer újszülöttön végeznek több mint harminc betegségre vonatkozó teszteket Bécsben.