Ferenc, Olívia
-4 °C
4 °C

Megfejtették a teljes emberi génszekvenciát

2003.04.14. 11:15
A génkutatók tökéletesen megfejtették a teljes emberi DNS-szekvenciát, amelynek eddig csak a vázlatával rendelkeztünk. Korábban hatalmas publicitást kapott a "piszkozat" bemutatása, a végső változatot azonban csak most fogják bemutatni Washingtonban. "Amivel most rendelkezünk, az lesz velünk a végtelenségig" - mondta el a BBC-nek Francis Collins, az US National Human Genome Research Institute vezetője és annak a nemzetközi konzorciumnak a feje, amely 16 kutatóintézet részvételével megfejtette a genetikai kódokat.
Másfél százalék ismeretlen marad

A biológiai működésünket meghatározó kromoszómák hárommilliárd bázispárjában nem maradtak lényeges felfedezetlen részek. Collins elmondása szerint a DNS-szekvencia 1,5 százalékát nem sikerült megfejteniük, mivel ez a feladat technikailag kivitelezhetetlen.

Most a fehérjekutatáson a sor

Mindezek után a gének azonosítását napok alatt el lehet végezni. Az orvostudomány számára azonban az lesz a legnagyobb kihívás, hogy a megbetegedések okozó genetikai hibák ismeretét felhasználva megtalálják a gyógymódokat. Ezért jobban meg kell érteniük, hogy a fehérjék - amelyeket a gének segítségével állítanak elő a sejtek - miképp építik fel és tartják karban a testünket. A génkutatás jó alapokon áll, a fehérjekutatás azonban még gyermekcipőben jár.

A britek dolgoztak a legtöbbet

A munka legnagyobb részét - közel egyharmadát - az Egyesült Királyságban található Wellcome Trust Sanger Institute végezte el. A kutatóintézet vezetője, Allan Bradley elmondta: "Az emberi génszekvencia azonosítása létfontosságú lépés egy hosszú úton, de a végső egészségügyi előnyök csodálatosak lehetnek. Már a munka egyetlen kis részlete - a húszas kromoszóma megfejtése - hihetetlenül felgyorsította a diabéteszt, a leukémiát és a gyerekkori ekcémát okozó gének felkutatását." Bradley szerint nem szabad azonnal hatalmas gyógyászati áttörések megjelenésére számítani, de nincs kétsége afelől, hogy az élet történetének egyik legérdekesebb fejezete kezdődött most el, írta a New Scientist.

"Demókazettáról CD-re váltottunk"

Jane Rogers, a Sanger Institute kutatócsoportjának vezetője úgy véli, hogy a munkaterv lehetővé tette a tudósok számára egy halom biotechnikai termék kifejlesztését, most azonban egy olyan részletesen kidolgozott anyag áll rendelkezésükre, amely még többet segíthet nekik. "Ez körülbelül olyan, mint egy első próbálkozásként kiadott demókazettáról klasszikus CD-re váltani."

A feldolgozatlan szekvencia ingyenesen elérhető az interneten, a tudósoknak azonban körülbelül egy évet kell várniuk arra, hogy elérhessék az első elemzéseket. Collins elmondása szerint ennek az időpontját még nem állapították meg. Vagy egy átfogó elemzéssel fognak megjelenni, vagy minden egyes kromoszómáról részletes leírást fognak kiadni.