Sára, Márió
-11 °C
-1 °C

Már megvan a módszer, amivel legyőzhető a rák

GettyImages-481685431
2015.06.11. 17:58
A molekuláris diagnosztika új korszakot nyit a rák gyógyításában: a mindent pusztító, nem mindenkinél sikeres megoldások, például a kemoterápia helyett jöhetnek a betegek génhibáit javító, személyre szabott, célzott kezelések. A még csak kutatás alatt lévő kezelések bevonásával egy magyar cég rengeteg embernek adhat reményt. Az orvosokat is közös adatbázisba terelnék, az összegyűjtött információkkal a végén az összes daganattípusra lehet majd gyógyszer. A kezelések egyelőre drágák, több százezer forintot is könnyen kifizethetünk az első lépésekért, de a begyűjtött adatokból készülhetnek új gyógyszerek.

Ma a rákot legtöbbször sugárral vagy kemoterápiával és műtéttel kezelik, de már vannak célzott terápiák is. Ezek még gyerekcipőben járnak, de hatalmas lökést kaptak a molekuláris diagnosztika megjelenésével. Nagyon töményen így lehet összefoglalni, hol tart most a világ a rákellenes küzdelemben. Nem baj, ha még nem egészen érti a mondatot, elmagyarázom.

  • A rák genetikai eredetű betegség.
  • Az embernek 24 ezer génje van.
  • Ebből mai tudásunk szerint 550 hozható kapcsolatba a rákkal;
  • közülük 138 hibája kifejezetten rákot okoz (úgynevezett driver).

A molekuláris diagnosztika segítségével a kutatók azt akarják elérni, hogy az összes génhiba esetén legyen célzott terápia ami a hibás gént kiiktatja. 24 ezerből sem az 550, sem a 138 gén nem tűnik olyan soknak. De van egy kis baj:

  • A rákkal kapcsolatba hozható géneknek összesen 200 milliárd kombinációja lehet.
  • Az 550 génben 2,1 millió egyedi génhibát találtak eddig, és bár vannak olyan gyógyszerek, amelyek több génhibára is hatnak egyszerre, mégis nagyon sok célzott gyógyszerre lesz szükség.
  • Egyelőre 40-50 személyre szabott, adott génhibát javító, már forgalomban lévő, és több mint 200 kísérleti stádiumban lévő gyógyszer van, ami az 500 rákkal kapcsolatba hozható gén közül 50-60-nál jelent megoldást.

Az információmegosztás gyorsulásával azonban az utolsó két szám nagyon gyorsan javulhat, azaz egyre több beteg juthat majd olyan kezeléshez, ami meggyógyítja őt.

A hiba az ön génjében van

Hogyan működik ez az egész? Először érdemes az alapvető fogalmakat röviden tisztázni. A sejteket mikroszkóppal vizsgáljuk, ez a patológia. Szövettan, ha a szöveteket vizsgáljuk. Citológia, amikor sejteket látunk a mikroszkóp alatt. A következő szint a sejteket felépítő molekulák, és az alkotórészeik, a fehérjék, nukleinsavak vizsgálata.

„A molekuláris diagnosztika tágabb definíciója a sejtek, szövetek molekuláris szintű vizsgálata. A hétköznapban leggyakrabban a nukleinsavak vizsgálatát értjük alatt, azaz a DNS-t és az RNS-t. Ezek vizsgálatára külön molekuláris diagnosztikai módszerek vannak, mivel nem láthatóak már: biokémiai módszerekkel dönthető el, hogy egy molekula jelen van vagy nincs” – magyarázza Peták István, a Oncompass Medicine tudományos igazgatója. 

Peták István
Peták István
Fotó: Karé András

Ehhez a leggyakoribb módszer az úgynevezett szekvenálás: a DNS-molekulát nukleotidok építik fel, ezek sorrendje maga is információt hordoz, ezt a sorrendet például úgy lehet megállapítani, hogy fluoreszkáló festékekkel jelölik a nukleotidokat, mindegyiket más színnel. Ha elhaladnak egy érzékelő előtt, az látja, hogy melyik színről van szó, így le tudja olvasni.

Nagy áttörést hoztak az új generációs szekvenálók, amik nem egyesével vizsgálják a molekulákat, hanem akár több millió DNS-molekulát tudnak párhuzamosan vizsgálni.

Ez 2008-tól akkora áttörést hozott az orvostudományban, mint a mikroszkóp felfedezése.

Innentől lehetséges több száz gén, génszakasz párhuzamos vizsgálata vagy akár teljes genomok vizsgálatára. 2003-ban a Human Genome Project keretében szekvenálták az emberi genomot (az emberben található összes gént), 2008-tól pedig ezt már egyénenként, személyre szabottan is el lehetett készíteni. Az első, akivel megtették, James Watson, a DNS-molekula egyik felfedezője volt.

„Ez a rákkutatás szempontjából azért izgalmas, mert a DNS-molekula mutációi hozzák létre a daganatokat. Ma már tudjuk, hogy 500 ilyen molekula van, amiben hiba lehet. Ahhoz, hogy egy betegben meg tudjuk mondani, melyik okozta a daganatot, mindet meg kell vizsgálni. Ez ma már lehetséges is több országban" – mondja Peták.

Az okot szüntetik meg

A rák ellen bevetett egyik leggyakoribb módszer, a kemoterápia a rákos sejtek osztódást gátolja. Az osztódás viszont csak a következménye annak a génhibának, ami a DNS-ünkben van. „Amióta molekuláris diagnosztikával meg lehet mondani, hogy konkrétan melyik gén hibája okozta az osztódást, megjelentek olyan gyógyszerek, amik oki terápiát adnak. Ezek hasonlítanak az antibiotikumra, mert azok is a kór okát gátolják: amikor egy tüdőgyulladást antibiotikummal kezelünk, akkor a tüdőgyulladást kiváltók okot gátoljuk, nem a gyulladást csökkentjük” – mondja Peták.

Ezekkel a kezelésekkel viszont az a gond, hogy csak akkor hatnak, ha a konkrétan az az egy gén okozta a hibát, amire a gyógyszert kifejlesztették. „Emiatt teljesen személyre kell szabni a terápiát, mert ha ötszázféle génben lehet hiba, akkor annak az esélye, hogy véletlenszerűen beletalálunk a célpontba, ha a vakon használjuk a célzott gyógyszert, nagyon kicsi” – mondja.

Peták szerint az 500 gént csak a legnagyobb onkológiai centrumokban vizsgálják – meg akarják tudni, mik a hibák, és vagy van rá gyógyszer, vagy nincs, de ha nincs, akkor is tudják, mi a gond, és lehet, hogy 1-2 év múlva már lesz rá terápia. A másik lehetőség – és ezzel ért ő is leginkább egyet –, hogy csak azokat a géneket vizsgálják, amelyekre már most van terápia. „Az a baj, hogy gyakorlatilag van a világban 40-50 célzott hatóanyag forgalomban, de több mint 200 van klinikai fejlesztés alatt. Arra van bizonyíték, ha valaki beteg, és nincs forgalomban célzott gyógyszer a génhibájára, akkor úgy jár a legjobban, ha részt vesz egy olyan vizsgálatban, amit pont arra fejlesztenek” – mondja a kutató.

Minél többen használják, annál jobb lesz

A molekuláris diagnosztikai eljárásoknak köszönhetően egyre több beteg juthat majd a megfelelő célzott kezeléshez, de a módszer új problémákat is felvet: mivel célozni kell, egyre több a gyógyszerre is szükség van. Minden célzott terápia csak az adott ritka molekuláris elváltozás esetén hatásos, emiatt az orvosoknak egyre nehezebb kiválasztaniuk a megfelelő kezelést. „A probléma, hogy molekuláris diagnosztikával ma már nagyon sok génhibát lehet feltárni, de már számítástechnikai problémát jelent, hogy a több száz gén több száz mutációjából következtetést lehessen levonni, és ez ez alapján egy orvos döntsön” – magyarázza Peták a problémát.

Petákék célja, hogy az elérhető összes célzott terápiás lehetőséget elérhetővé tegyék a betegeknek. Ehhez egyesével meglátogatták célzott kezeléseket kínáló betegellátó központokat Európában, és összeírták a ma létező összes hatóanyagot ami forgalomban van, vagy jelenleg klinikai vizsgálatban tart, amit aztán összekapcsolnak tudományos publikációk alapján gének molekuláris elváltozásaival, jelenleg 58-cal. Kifejlesztettek Oncompass Calculator néven egy orvosi szoftvert, ami feldolgozza a tudományos szakirodalmat és annak alapján egy szabadalmazott algoritmus segítségével rendszerezi a terápiás lehetőségeket. Az orvosok felvihetik betegeik molekuláris diagnosztikai eredményeit, és megnézhetik, van-e olyan kezelés, ami a szakirodalom alapján, vagy mások klinikai tapasztalata szerint jó lenne a betegének.

Minél több információt tudnak majd az orvosok bevinni az adatbázisba, az algoritmus annál hatékonyabban ajánl kezeléseket. Ezt a szoftvert egyszerre több ezer onkológus, patológus és kutató használhatja, ezáltal egy kollektív tudásbázis jön létre, amivel a fejlődés felgyorsítható. Ezért volt iránta nagy érdeklődés a két héttel ezelőtti nemzetközi onkológiai konferencián.

Ez még nem a végleges megoldás

Peták szerint ma a rákos betegeknél a gyógyulás alatt az öt év feletti tünetmentességet értik, amit most nagyon nehéz elérni műtét nélkül. „Gyakori az, hogy egy sikeres kezelés után egy-három éven belül kialakul egy új, rezisztens klónja a daganatnak. A probléma az, hogy a DNS-ben folyamatosan jönnek létre új mutációk, és lehet, hogy van olyan sejt a szervezetben, amiben nem egy génhiba van, hanem 2-3, így kialakulhat rezisztencia. Erre az lesz a megoldás, ha tudunk majd kombinációkat alkalmazni, de ezek a fejlesztések csak most indultak el”.

Már forgalomban is vannak olyan gyógyszerek, amelyeknél bizonyos génhiba esetén nagyon jó a válaszadás, azaz a betegek jól reagálnak a kezelésre: egy daganat zsugorodásának vagy eltűnésének akár esélye 80-90 százalék is lehet célzott terápiánál, ami nagyon hatékonynak számít, és általában a melléhatás is kevesebb.

A statisztikák szerint a egyelőre a betegek 70-80 százalékánál azonosítható pontosan a génhiba, de csak harminc százalékuk fér hozzá megfelelő terápiához, és ebből is csak minden harmadik reagál különösen jól a kezelésre. Tehát végül csak a betegek 5-10 százalékának lesz jelentős haszna a molekuláris profil meghatározásából. 

Nem csodáról van szó, de az biztos, hogy tudományos bizonyítékok vannak arra, hogy a betegek legalább 5-10 százaléka jobban jár a célzott kezelésekkel

– mondja Peták, aki szerint azt látni kell, hogy a betegek nagy részének egyelőre nem tudnak segíteni. De ha pontosan diagnosztizálják, előfordulhat, hogy rövid időn belül lesz hatóanyag pont az ő betegségére is. Ráadásul, akik nem reagálnak jól a kezelésekre, azok is hozzájárulnak a gyógyszerek fejlesztéséhez, ha klinikai vizsgálatban vesznek részt: adataikból megállapítható, milyen típusra nem való melyik gyógyszer, így nem kell ugyanazokat a vizsgálatokat többször elvégezni, előbb lehet végigmenni a rengeteg genetikai kombináción.

A jó hír, hogy az emberi gének száma, bár magas (24 ezer), azért véges, ezért a rákgének száma is véges (550), és a kombinációk száma is az. Ez azt jelenti, hogy előbb-utóbb az összes génhibára lehet majd gyógyszert készíteni.

Gyakorlatilag ez egy mennyiségi probléma: túl sok kombináció van, de csak idő kérdése, hogy mindet legyőzzük. Évről évre egyre több betegnek tudnak az onkológusok majd segíteni

– mondja Peták.

Egyelőre elég drága

A célzott kezelések és a molekuláris vizsgálatok jelentős problémája, hogy nem olcsók: egy laboratórium felszerelése is több százmillió forint, emellett a vegyszerek is drágák.

  • Egy gén DNS-vizsgálata 50-60 ezer forint körül van a világon mindenhol.
  • 2-3 gén már 100-150 ezer forint.
  • 50 vagy annál több gént kell vizsgálni, hogy a most a világon elérhető összes hatóanyaghoz kapcsolódó gént megnézzük. Az új generációs technológiák miatt ennek a költsége nem arányosan növekszik, de így is 700-800 ezer forint lehet egy kezelés számlája, az összes gén vizsgálta az összes szolgáltatással együtt pedig akár egymillió forintba is kerülhet. Az USA-ban leggyakrabban használt génpanelek költsége 5-7 ezer dollár.

De a célzott gyógyszerek még drágábbak és ezért valójában a jól kiválasztott terápián még spórolni is lehet. Különösen akkor, ha a hatóanyag még csak klinikai vizsgálatban van, mert akkor térítésmentes. Tehát megfelelő informatikai háttérrel a sokgénes molekuláris vizsgálatok a biztosítóknak rentábilisak lehetnek. Addig is Peták szerint a beteg orvosa javasolhatja, hogy csak olyan géneket nézzenek a laboratóriumban, amihez a kezelés már most, utazás nélkül elérhető, így ki lehet válogatni 3-4 gént, és ilyenkor csak pár százezres a vizsgálat költsége. A gének kiválasztásához szükséges konzultáció térítésmentesen elérhető.

A kutató szerint az a kérdés, hogy a vizsgálatokból és az informatikai szolgáltatásokból mit fog fizetni a biztosító. „Nyugat-Európában is inkább csak a magánbiztosítók fizetik ezt. Azokban az országokban, ahol már a rutin része, az 50 gén az általános biztosítási körben van. Idővel mi is ebbe az irányba próbálunk araszolni” – mondja.

Oszd meg élményeidet!

Oszd meg nyári élményeidet más utazókkal is, tölts fel beszámolót, fotókat!

Ha már erre járok beugrom

..tényleg ez történt, Palau és Mikronézia szigeteit járva úgy döntöttem, hogy Saipanra is átugrom.