Orsolya
7 °C
19 °C

Későn fekvők = mutánsok

2017.04.07. 16:40

Vannak élőlények, akik nagy kaliberű sörétes puskáktól rettegő paranoiás madárként várják a virradatot. A bőrükön is szemük van; a madárcsicsergésre és a hajnalban pöfögő kukásautó köhögésére is azonnal fölébrednek; ilyenkor úgy pattannak ki az ágyból, mint akiknek egy lefagyó tőgyű tehene bőg az istállóban, fejésre várva.

Úgy hívják őket: koránkelők.

Egy új kutatás kiderítette, hogy a koránkelők genetikailag visszamaradott élőlények. Hiányzik a szervezetükből egy génmutáció, így könnyebben elálmosodnak este. Hamarabb ágyba is bújnak, reggel pedig kipihenten ébrednek.

A koránkelőknek nincs meg a szervezetében a CRY1 gén egyik variánsa, ami felborítja az ember cirkadián ritmusát, köznyelven biológiai óráját. Ez szabályozza, hogy ki mikor álmosodik el és ki mikor áll készen az ébredésre.

A Cell folyóirat legfrissebb számában amerikai és török kutatók leírták, hogy  génvariáció hordozóinál nagyjából 2-2,5 órával tolódik későbbre az esti lefekvés ideje, mint a variánst nem hordozó embereknél. A normális cirkadián ritmusú egyéneknél a gének egy része fel- és lekapcsolódik 24 óra alatt. A génmódosult embereknél a CRY1 által kódolt fehérje elnyomja ezeknek a géneknek egy részét a periódusidő bizonyos szakaszaiban.

A CRY1-et először egy amerikai páciensnél azonosították. A CRY1 által kódolt fehérje a szokásosnál jóval aktívabban viselkedik és hosszabb ideig hagy lekapcsolva bizonyos géneket. Emiatt legalább fél órával meghosszabbodik a napi ritmus. A CRY1 mutációkra vonatkozó nagyobb genetikai adatbázis átfésülése után a kutatók arra jutottak, hogy

a nem Finnországból származó európai felmenőkkel rendelkező emberek közül minden 75.-nek a szervezetében megtalálható a mutáció.

A Rockefeller Egyetemen dolgozó Michael Young és kollégái az érintett páciens családtagjainak egy részét is bevonták a vizsgálatukba és ötüknél azonosították a CRY1 mutációját. Mindegyikük tartósan fennálló alvási problémákkal küzdött.

A kutatók ezután az ankarai Bilkent Egyetem szakembereivel együttműködve elemezték hat, egymással rokonságban nem álló törökországi család tagjainak alvási szokásait. A kutatóknak 38 résztvevőnél sikerült megerősíteniük, hogy a mutáció jelenléte alvási zavarral járt együtt, míg az érintett személyek mutációt nem hordozó rokonai nem küzdöttek alvási problémákkal.