Hatvan betegség génjét találták meg
Feltérképezték a 14-es kromoszómát
Francia és amerikai tudósok feltérképezték a 14-es számú emberi kromoszómát, mely így az eddigi leghosszabb szekvenált kromoszóma. Több mint 60 betegség génje is megtalálható rajta, köztük a korán kialakuló Alzheimer-kóré is.
"Ez a leghosszabb összefüggő DNS-lánc, melyet valaha szekvenáltak. Nagy erőfeszítésbe került, hogy befoltozzuk a réseket" - mondta a Genoscope igazgatója, Jean Weissenbach. A projektet a Genoscope vezette, de számos amerikai tudós, a seattle-i biológiai intézet és a St Louis-i Washington orvosi egyetem munkatársai is részt vettek benne.
Publikálták
A kutatók a 14-es kromoszóma 87 410 661 DNS-párjának térképét csütörtökön publikálták a Nature internetes oldalain. A teljes emberi géntérkép körülbelül hárommilliárd párból áll.
A kutatók 1050 gént és génrészletet azonosítottak, közülük hatvan összefüggésbe hozható egyes betegségekkel. Ezek között van, ami az Alzheimer-kór korai kialakulásáért, a Niemann-Pick-szindrómáért vagy az Usher-szindróma egy súlyos változatáért felelős.
Áprilisban jön a többi
"Bár az előrelépés figyelemreméltó, ez nem jelenti azt, hogy a tudomány közelebb került az Alzheimer-kór legyőzéséhez" - mondta Bill Thies, a chicagói Alzheimer Társulat alelnöke.
"A korai kialakulású Alzheimer-kór ugyanis az eseteknek csak egy töredékét teszi ki" - magyarázta. Számos gén és környezeti tényező játszik szerepet a betegség kialakulásában, tette hozzá.
Az elmúlt három évben a 22-es, a 21-es és a 20-as - és most a 14-es - kromoszómának publikálták a csaknem teljes térképét. A kutatók úgy vélik, hogy áprilisig befejeződhet a maradék húsz kromoszóma szekvenálása is.
