Ferenc, Olívia
-4 °C
4 °C

Génterápiával gyógyítható lesz az örökletes vakság

2006.05.24. 11:00
Génterápiával megelőzhető lesz az örökletes gyermekkori vakság, állítja egy floridai kutatócsoport. A betegséget hordozó csirkéken végzett kísérletek során a kutatócsoport az alanyok többségét meggyógyította. A kísérlet reményt adhat a Leber-féle velük született vakságban (LCA-ban) szenvedő gyerekeknek.

Az LCA-ért felelős hibás GUCY2D gént hordozó emberek szemének bizonyos sejtjei nem reagálnak megfelelően a fényre, ezért nem küldenek vizuális jelet az agynak. A betegségben szenvedők jellemzően nem születnek vakon, de kisgyermekkorukra elvesztik látásukat.

Susan Semple-Rowland, a Florida Egyetem kutatócsoportja a GUCY2D elnevezésű gén mutációit vizsgálta, ami az LCA egyes válfajáért, vagyis leggyakoribb változatáért felelős. Az összes eset több mint 20 százaléka LCA1-es típus.

Injektált tojás

Susan Semple-Rowland a New Scientistnek elmondta, a kísérlet során olyan csirkéket vizsgált, amelyek LCA1 hordozók, és az emberi válfajjal ellentétben vakon születnek. A kutatócsoport létrehozott egy vírust, ami a GUCY2D gén tökéletesen működő változatát hordozta, és beinjekciózták a betegségben szenvedő kísérleti tojásokba.

Amikor a csirkék kikeltek, egy csíkos hengerbe helyezve tesztelték látásukat. A forgó hengerbe helyezett látó csirke forgatja a fejét, és a mozgás sebességének és irányának megfelelő gyorsasággal változtatja a fejmozgást. (A New Scientist cikkébe linkelt videón megtekintő a fejforgató kiscsirke.)

Hét génkezelt csirke közül hat látóként, a kontrollcsoportként használt beteg, ám génterápiával nem kezelt három csirke viszont vakként kelt ki a tojásból. Elektromos mérésekkel a kutatócsoport kiderítette, a génkezelt kiscsirkék látása a normál csirkék látásához képest csupán tízszázalékos. Azoknak a csirkéknek azonban, akiket nem oltottak be a génnel, látósejtjei egyáltalán nem reagáltak a fényre.

Ideiglenes hatás

Semple-Rowland szerint a terápiát emberek esetében születés után, de legfeljebb öt éves kor alatt kell elvégezni, vagyis nem javasolja az eljárást magzati korban. A terápia további fejlesztést igényel, ugyanis a csirkék esetében nem volt végleges a kezelés hatása. A hat madár négy hónappal a terápia után valamennyit vesztett látásából. A kutatók szerint elképzelhető, hogy nem volt elegendő a tojásokba fecskendezett vírusmennyiség, ezért kevés fényérzékeny sejt fertőződött meg a vírussal és a látáshoz elengedhetetlen génnel.