Először csak nem alszol. Aztán belehalsz

shutterstock 150261854
2018.06.16. 10:02

Az 53 éves Silvano egy tengerjáró hajón dolgozott. Egy este észrevette, hogy a szmokingja teljesen átnedvesedett az izzadtságtól. Aggódva vonult a kabinjába, és megvizsgálta magát a tükörben. Megállapította, hogy a pupillája gombostűfejnyire szűkült; pont olyan üveges volt a tekintete, mint apjáé és két lánytestvéréé, akik ugyanettől a betegségtől szenvedtek. 

Silvano tudta, hogy ez csak a kezdet: csak ezután jön csak az impotencia, a kézremegés, az ürítési zavarok – és végül a legfélelmetesebb, az álmatlanság. A hónapokig tartó inszomnia, ami inkább tűnik lábon kihordott kómának, amíg a beteg elkerülhetetlenül meg nem hal. Silvano hiába kereste meg a Bolognai Egyetem alváskutató szakértőit, nem voltak illúziói.

Az egyetem egyik kutatója megkérdezte tőle: miért olyan biztos benne, hogy nyolc-kilenc hónapon belül meghal? Azért – felelte Silvano – mert mindenki, akit a családjában érintett a betegség, hasonló tüneteket mutatott, már a XVIII. század óta.

Rövidesen Silvanóval is végzett a betegség, aminek senki sem tudta az okát.

Fáradtság, szorongás, halál

Az inszomniások gyakran félnek attól, hogy végez velük a kialvatlanság. Nem alaptalanul. 1989-es patkánykísérletek bebizonyították, hogy az állatok csakugyan elpusztultak, ha két hétig nem tudtak aludni. A dokumentált orvosi esetek közül egy 17 éves San Diegó-i diák, Randy Gardner bírta a legtovább alvás nélkül: 1964-ben 11 napig ébren volt egy táncversenyen. Nem szenvedett maradandó károsodásokat: a verseny után aludt 14 órát, és utána fittebb volt, mint valaha.

Ezek viszont alvásmegvonásos esetek, és az nem ugyanaz, mint az inszomnia. Az inszomniások ritkán töltenek néhány napnál többet alvás nélkül. Van azonban egy ritka betegség, a Silvano családját is sújtó kór, aminek a neve

fatális familiáris inszomnia (FFI), és idővel mindenképpen halálhoz vezet.

Az FFI-t nagyjából 40 családnál ismerték föl, és körülbelül 100 esetet diagnosztizáltak világszerte. Pánikrohamokkal, szorongással, hallucinációval, gyors súlyveszteséggel, teljes álmatlansággal, elbutulással, és végül halállal jár. A kergemarhakórhoz vagy a Creutzfeld–Jakob-betegséghez hasonlóan az FFI is prionbetegség; a központi idegrendszert támadja egy ritka, rendellenesen működő fehérjén keresztül.

Az FFI elsősorban középkorúaknál alakul ki; az érintettek egy-két éven belül belehalnak a betegségbe. A kórkép ritkasága miatt sokszor már a betegség diagnózisa sem egyszerű; megesik, hogy csak a halottkémnek sikerül.

Családban marad

D. T. Max könyve, a The Family Who Couldn't Sleep (A család, ami nem tudott aludni) végigjárja, hogyan vezetett el Silvano családfakutatása az egyes számú beteghez, aki egy velencei doktor lehetett a XVIII. század végén; a feljegyzések szerint folyamatosan kialakuló, bénulásos betegség végzett vele. Később egy Giuseppe nevű unokaöccse is hasonló sorsra jutott; tőle örökölhette a betegséget két fia, Angelo és Vincenzo is. És a betegség továbböröklődött Pietróig, Silvano apjáig, akivel a második világháború alatt végzett az FFI.

Silvano családja egész életében az FFI-től rettegett. Féltek minden una notte in biancótól – vagyis a fehér éjszakától, amikor nem jött álom a szemükre. Volt idejük gondolkodni rajta, hogy ez már a halál előjele-e.

A családon végzett orvosi vizsgálatok végül kimutatták, hogy az agyukban genetikai mutáció miatt prionokká alakultak egyes fehérjék. Az ezekből képződő kis csomagok szép lassan megmérgezték a körülöttük lévő idegsejteket.

Míg a Creutzfeld–Jakob-kór az egész szürkeállományt megtámadja, és úgy kilyuggatja, mint egy ementáli sajtot, addig az FFI csak egy diónyi nagyságú agyterületre, a talamuszra szorítkozik. Látszólag érthetetlen is, hogy egy ilyen kis agyterület sérülése ekkora károkat okozhat. De a talamusz felel az autonóm szervezeti reakciókért: a hőszabályozásért, a vérnyomásért, a szívverés ritmusáért és a hormonok felszabadításáért. Ha itt valami elromlik, az az egész szervezetben érezteni fogja a hatását.

A New York-i Touro College pszichológusa, Joyce Schenkein beszámolt róla, hogy egy Danielnek nevezett, FFI-vel diagnosztizált páciense briliáns, jó eszű, nagyon vicces fazon volt, de néhány évvel később már jóval kevésbé volt összeszedett:

A beszélgetés egy pontján bocsánatot kért, ha esetleg összeszedetlennek tűnne a mondanivalója, de már nem aludt öt napja.

Danielnél is kimutatták az FFI mutációt. A férfi nem esett kétségbe; úgy döntött, egy lakókocsival beutazza Amerikát. Később, amikor már nem tudott vezetni, sofőrt és ápolónőt is vitt magával. És persze kipróbált mindent, amit tudott: vitaminkoncentrátumokat, altatókat, ketamint, kéjgázt, és olyan altatókat, mint a diazepam. Semmi sem használt.

Daniel elektrosokk-terápiára is hajlandó volt, hogy kiüsse magát, és végre el tudjon aludni. A terv bevált, de a kezelés utána olyan emlékezet-kiesésektől szenvedett, hogy nem lett volna értelme folytatni. Kipróbált egy zárható deprivációs kádat is, amiben ingerektől elzárva lebeghetett a sós vízben. Ezzel nyert négy és fél órányi pihentető álmot, de amikor magához tért, a legszörnyűbb hallucinációkkal kellett szembenéznie, és még abban sem volt biztos, hogy él-e még vagy már meghalt. Egy idő után már a környezetének is nehezére esett ezt megmondani.

Voltak napok, amikor teljesen kiesett az időből. [A betegség] lassan az egész tudatodat átveszi. Volt, hogy csak ült, és semmi jelét nem mutatta, hogy meg akarna mozdulni; teljesen belefagyott az időbe.

– mondta Schenkein.

Daniel évekig küzdött, de hiába. Mire elragadta a halál, már azt is megváltásnak érezhette.

Nincs gyógyszere

Az FFI gyógyítását és kezelését megnehezíti, hogy az esetek alacsony száma miatt a gyógyszergyártók nem törik kezüket-lábukat, hogy kifejlesszék az ellenszert. Az antibiotikumként használt doxiciklint korábban használták Creutzfeld–Jakob-kóros betegek kezelésére, és egy kis létszámú tanulmányban az az eredmény született, hogy a szer blokkolhatja a prionok összefonódását, és így az agy természetes enzimjei lebonthatják őket. De a későbbi vizsgálatok szerint a doxiciklin legfeljebb a betegség megelőzésében, a prionok csomókba rendeződése előtt hozhat kimutatható eredményeket.

(New York Times | Wikipedia | BBC)

Ma is tanultam valamit 1-2-3-4-5

5 könyv
Több mint 600 meghökkentő, érdekes és tanulságos történet!

MEGVESZEM
Ma is tanultam valamit 5

Megint 150 vadonatúj, izgalmas téma ismét meglepő válaszokkal

MEGVESZEM