Két betegnek már segített a vakság elkerülésében az új génterápia

A retinális disztrófiának több formája van, az első tünetek már születéskor is észlelhetők, de egyénenként eltérő, hogy a fokozott látásromlás mikor jelentkezik. Van, hogy már gyerekkorban, van, hogy csak serdülőként vagy 18 év felett. Aszimmetrikusan az egyik szem fokozottabb romlásával jelentkezik, először csak olvasási nehézséget, homályos látást észlel az illető. A látómező idővel koncentrikusan szűkül, az ismert terepen való tájékozódás egyre nehezebbé válik, csak nappali látás, úgynevezett farkasvakság alakul ki.

Korábban nem tudtunk semmit kezdeni a szemet is érintő öröklött betegséggel, ami rendszerint vaksághoz vezetett

– kezdte az Indexnek Nagy Zoltán Zsolt szemészprofesszor. Az erre kifejlesztett génterápiás szert először 2018-ban kezdték alkalmazni. Magyarországon a Semmelweis Egyetem Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrumának 2022. július 25-i megnyitásával teremtettek lehetőséget a látásvesztéssel járó betegség gyógyítására. Az alapját a génkutatások robbanásszerű fejlődése jelentette, ami során kiderült, hogy több gén mutációja állhat az örökletes szembetegségek hátterében: 460 gén érintettségét írták le. 

Sikerült megtalálni azt a gént, az RPE65-öt, amelynek a defektusa révén alakul ki a vakságot okozó retinális pigmentosa egyik, ritka formája.

„Ezt követően az anyag a fotoreceptor-sejtek genetikai állományába beépül, majd a korábban nem fényérzékeny sejteket képes transzformálni, azaz újra fényérzékennyé tenni”– ismertette a Szemészeti Klinika igazgatója.

A tájékozódási képességet adhatja vissza

Nagy Zoltán Zsolt hangsúlyozta, hogy a módszerrel ugyan nem lehet százszázalékosan visszaadni a látást, a tájékozódást segítő látás érhető el.

Akkora javulás ugyan nem érhető el, hogy a beteg képes legyen olvasni, de a saját környezetében képes lesz önálló életre vagy az utcán segítség nélkül közlekedni. A teljesen megvakult embereknél azonban nem alkalmazható a technológia, ugyanis ott a látóidegpályán információátadás nem történik, így nincs, ami a látókéreg felé továbbítaná a látási információt. A jelenlegi terápiára addig van lehetőség, amíg az idegi átvivő anyagok áramlása működik: a szem fényérzékenysége fennáll, és pár méterről képes felismerni az illető a tárgyakat

– részletezte a szemészprofesszor. 

A Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrum igazgatója kiemelte: a módszer magyarországi alkalmazását komoly előkészületek előzték meg. „Szakmailag edukálni kellett a sebészeket a rendkívül költséges új eljárásra, az egyetemi gyógyszertárban is meg kellett oldani a szer tárolásához szükséges –80 Celsius-fok biztosítását, be kellett szerezni a megfelelő műtéti eszközöket, fel kellett készülni az altatásos operációra” – sorolta a professzor. 

Eddig két betegen segítettek: egy 30 év feletti testvérpáron, egy férfin és kevéssel fiatalabb húgán, mindkettőjüknek retinális disztrófia (RPE65) eredetű látásproblémáik voltak. Az első beavatkozásra fél évvel ezelőtt, a másodikra három hónapja került sor. Az országban először náluk mutatták ki az RPE65-mutációt, most már vannak gyerekek is, akiknél azonosították ezt a génhibát. 

Mint a klinika igazgatója fogalmazott: először fiatal felnőtteken alkalmazzák a terápiát, gyerekeken csak akkor, ha a nagyobb számú eljárások bebizonyították, hogy a látásjavulás stabilan és mellékhatások nélkül elérhető. 

Az utánkövetésnél a terápián átesett nő arról számolt be, hogy nagymértékben javult az életminősége, jobban tud tájékozódni, arcokat is megismer, korábban csak hang alapján tudta azonosítani őket. Bátyja előrehaladottabb stádiumban volt, de ő is tapasztalt javulást a fénylátásban és a tárgylátásban. „Korábban segítségre szorultak a mindennapi életük lebonyolításához, hónapokkal az eljárást követően önállóbb életvitelre képesek” – fűzte hozzá a szemsebész. 

További innovatív módszereken dolgoznak

A Semmelweis Egyetem Anatómiai Intézete és Szemészeti Klinikája az említett eljárást kidolgozó Roska Botond által vezetett bázeli Institute of Molecular and Clinical Ophthalmologyval együttműködve retinakárosodást megelőző kutatásokat folytatnak. Nagy Zoltán Zsolt elárulta, hogy már sikerült olyan retinatenyészetet előállítaniuk, amely világszerte is kiemelkedő azzal, hogy hetekig életképes. Ezeken a retinasejteken a látásfunkció megőrzésére alkalmas gyógyszereket fejleszthetnek ki.

Mint a professzor elmondta, ennek azért is nagy a jelentősége, mert az öröklődő retinabetegségek ritkák, de a szintén látásvesztéshez vezető zöld hályog vagy a makuladegeneráció rengeteg idős embert érint Magyarországon is. A szürke hályog szintén gyakori, ugyan van genetikai hajlam rá, de elsősorban környezeti hatásoktól függ: a táplálkozás, dohányzás, szteroidok szedése, napfénynek való kitettség és a cukorbetegség mind szerepet játszhatnak megjelenésében, de ennél a betegségnél operációval megelőzhető a látásvesztés. 

A mikrosebészeti módszerek nagy léptékű fejlődésével manapság már a szürkehályog-műtét után pár órával hazatérhet a beteg az otthonába, ha az állapota megengedi.

Néhány évtizede minimum egyhetes kórházi bent fekvéssel kellett számolni az operáció után. Akkor az éves műtétszám 20 ezer volt, most már négyszer annyi, több mint 80 ezer kerül elvégzésre egy év során. Az, hogy a korábbi 10-12 mm-es seb helyett 1-2 mm-es metszés történik, nem csak a lábadozási időt, a szövődmények előfordulását is csökkenti. Lézeres eljárással pedig a szemgolyó megnyitása nélkül végezhető az az operáció, ami a szintén vaksághoz vezető diabéteszes szemszövődmények hatékony kezelésére szolgál

– ismertette a Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrum vezetője. Nagy Zoltán Zsolt arra is felhívta a figyelmet, hogy a hazánkban nagyjából 850 ezer embert érintő cukorbetegség súlyos retinakárosodást okozó szövődménye rendszeres szemészeti szűrővizsgálattal idejében felfedezhető, és operációval megakadályozható az előrehaladott stádiumban látásvesztéssel járó következménye.

(Borítókép: William Thomas Cain / Getty Images )