Elvitte magával Duchanne szindrómás fiát egy Ironmanre az angol férfi
A Telegraphon közölt cikkében ír hosszasan saját történetéről Alex Smith, akinek második gyermeke az igen ritka Duchanne-féle izomdisztrófiában szenved. Történetében leírja, hogyan élte meg feleségével, amikor kiderült, hogy fiúk egyike annak a száz gyermeknek, aki egy évben ezzel a betegséggel születik Angliában, és beszámol arról, hogy hogyan jutott el oda, hogy a beteség kutatását segítő alapítványt vigyen.
Smith 2013-ban alapította meg a Harrison's Fund nevü szervezetet, aminek a bevételeivel többek között a University of Reading kutatásait támogatják, akik megpróbálnak növényi összetevőjű készítményeket kifejleszteni a betegség ellen. Az alapitványnak szeretett volna némi hírverést csapni, amikor olvasott egy izomsorvadásos fiú és apjának történetéről, akik számtalan sporteseményen vettek részt úgy, hogy az apa valamilyen módon magával vitte a fiát is a megmérettetésekre. Innen jött az ötlet, hogy Smith elindul egy Ironmanen, és magával viszi fiát Harrisont is. A dán Ironman szervezőivel egyeztettek és megkapták az engedélyt, hogy az apa magával vihesse fiát is különféle szénszálas szerekezetek segítségével, valamint, hogy a Discovery forgasson róluk egy dokumentumfilmet, amit június 19-én fognak bemutatni.
Az alapítvány eddig összesen másfél millió fontot szedett össze, amiből ötvenezer az Ironman alatt érkezett be hozzájuk. Munkájukkal és a kutatások támogatásával lényegesen megváltoztak a kilátások a betegség gyógyításában és sok olyan módszerrel kísérleteznek, amelyek egyre bíztatóbb eredményeket mutatnak.
A Duchanne szindróma az X-kromoszómához kötött genetikai betegség, ami miatt a szervezet a disztrofin génen bekövetkező elváltozás miatt képtelen egy izomfehérje, a disztrofin előállítására. Az disztrofinhiány miatt a izomsejtek instabillá válnak és elsorvadnak. Az izmok helyét fokozatosan kötőszövet és zsírszövet veszi át, ami teljes mozgáskorlátozottsághoz vezet.
Rovataink a Facebookon