Azonosították az epilepsziát okozó gént

Kanadai tudósok azonosították a fiatalkori epilepsziát okozó gént. A montreali egyetem kutatói szerint az agyban végbemenő adatáramlás folyamatában jelentős szerepet játszó GABRA gén mutációja okozhatja a fiatalkori epilepsziát, amely a központi idegrendszer betegségének egyik klasszikus fajtája. A világ népességének közel 0,4 százaléka szenved valamilyen fajta epilepsziában, közülük minden negyedik érintett a fiatalkori epilepsziával küzd.

A tudósoknak egy kanadai francia családon végzett vizsgálatok alapján sikerült azonosítaniuk a betegségért felelős gént. A család tizennégy tagja közül nyolcan küzdenek epilepsziával: a betegséget mindegyiküknél a GABRA gén mutációja okozza. A többi hat családtag szervezetében a tudósok nem találtak genetikus elváltozást. A génben létrejött elváltozások alapján meghatározható, hogy a vizsgálat alá vont személyt veszélyezteti-e a fiatalkori epilepszia kialakulása.

David Chadwick, a liverpooli egyetem tanára szerint nem biztos, hogy a génmutáció elmélete minden beteg esetére alkalmazható, de a kanadai kutatók felfedezése közelebb vihet a megoldáshoz. - Az emberi géntérkép felfedezésével és megismerésével egyre közelebb kerülünk ahhoz, hogy pontos választ adhassunk az epilepszia kialakulásának kérdésére - mondta a BBC honlapján szereplő interjújában a professzor.