Buda, Richárd
-3 °C
15 °C
Index - In English In English Eng

Kutatók 102 gént kötöttek össze az autizmussal

2020.01.30. 13:52

Legalább 102 gén felelhet az autizmusért, és ebből 30-ról eddig nem tudtunk – írja a Time magazin. Bár a genetikán kívül számos környezeti faktor is felelős lehet a betegségért, a felfedezés áttörés lehet az autizmus kezeléséhez. Az, hogy a kutatók tisztában vannak azzal, melyik génekre kell figyelni, azt jelenti, hogy közelebb került egy személyre szabható gyógymód kifejlesztése.

A kutatásban részt vevő tudósok 35 ezer genetikai mintából dolgoztak, amiből 12 ezer olyanoktól származott, akik autizmussal élnek. A mintákat 2010 óta az Autizmus Szekvenáló Konzorcium gyűjtötte össze.

Az autizmussal élők mintáit összevetették a rokonaikéval, és olyanokéval, akiket nem érint az állapot, így ki tudták válogatni az örökölt és a spontán kialakult génmutációkat. A kutatás során a 102 génből azokat is kiválogatták, amik nagyobb szerepet játszanak a betegség kialakulásában, és nem olyanok, amik más idegrendszeri fejlődési zavarokkal is összefüggnek. Fontos tudni, hogy egy gén kvázi autizmusgénnek számít-e, vagy inkább egy olyannak, ami általánosságban befolyásolja egy személy kognitív, intellektuális fejlődését.

Úgy sikerült rátalálni az új összefüggésekre, hogy nemcsak azokra a mutációkra összpontosítottak, amik teljesen blokkolnak egy gént a feladata ellátásában, hanem azokra is, amik csak kicsit befolyásolják a gének működését. Ezek gyakrabban fordultak elő az autistáktól kapott mintákban, tehát ezek ha nem is nagymértékben, de jelentősen közrejátszanak az autizmus kialakulásában. Most már tudjuk, hogy ezek a konkrét gének hogyan működnek, így lehet, hogy sikerül enyhíteni vagy kezelni az autizmus durvább tüneteit.

Az elmélyülő genetikai ismereteink hatékonyabb gyógymódokhoz vezethetnek, de mivel ennyi génről van szó, egyre távolibb az egységes gyógyszer reménye, ami mindenkinek ugyanolyan jó, inkább a személyre szabott kezelések felé tolódik a hangsúly.