Lázár, Olimpia
-2 °C
3 °C

Megbízhatatlan a genetikai gyorsteszt

2009.08.16. 09:15
Több génváltozat összefügg a szív- és érrendszeri betegségekkel, de a genetikai szűrővizsgálatok egyelőre nem pontosabbak, mint a hagyományos kockázati tényezők alapján kidolgozott táblázatok.

Jó lenne, ha pontosabban ismerhetnénk egészségünk jövőjét: előre tudhatnánk, milyen betegségtől kell tartanunk és miképpen lehetne megelőzni a kóros állapotok megjelenését. Ez nem is lehetetlen, hiszen az utóbbi években sok genetikai mutatókat azonosítottak, amelyek előre megmondják különféle szervi betegségekre vonatkozó hajlamunkat.

A kutatók például az alsó végtagi érszűkülettel kapcsolatban már tavaly tíznél több genetikai mutatót gyűjtöttek össze, és akinél ezek kimutathatók, azoknak fokozott esélye van ilyen tünetek megjelenésére. Élelmes cégek azonnal előálltak olyan tesztcsíkokkal, amelyek állítólag néhány perc alatt megmondják, hány százalékos valószínűsége van cukorbetegség vagy a szívinfarktus kialakulásának.

Jeroen B. van der Net és munkatársai azt vizsgálták, hogy az eddigi ismert genetikai mutatók figyelembe vételével mennyire pontosan lehet megmondani annak esélyét, hogy valakinek koszorúérbetegsége lesz. A matematikai model 100.000 emberre vonatkozott. A számítások alapján ezekből az adatokból nem lehetett jobb megközelítést elérni, mint azokból a régóta használt táblázatokból, melyek az ismert kockázati tényezőket: a dohányzást, a koleszterinszintet, testsúlyt, vérnyomást, az esetleges cukorbetegséget vették figyelembe.

Steve Humphries angol professzor, aki a kérdés egyik ismert szakértője, egyetértett a holland kutatók következtéseivel, de hangsúlyozta, hogy a genetikai tényezőkre vonatkozó ismereteink rendkívül gyorsan bővülnek. Amikor a dolgozatot megírták, még nem fedezték fel a 9p21.3 genetikai változatot, melynek fontos szerepe lehet a szívbetegségek kifejlődésében.

A 9p21.3 génvariáns fölhasználásával a genetikai számítások pontossága lényegesen megnőtt. Valószínű, ha mind több genetikai adatot lehet figyelembe venni, ez a módszer is fontos eszköz lehet a szív- és érbetegségek diagnosztikájában.