Majmoknál már gyógyítható a színvakság
További Tudomány cikkek
- Fidrich Róbert: Az Európai Bizottság javaslata teljesen tudománytalan
- Elnyeli a föld a kínai nagyvárosokat
- Az őskorallok minden élőlénynél előbb világítottak az óceánok mélyén
- Meglepő dolgok derültek ki az Alzheimer-kór okairól egy új kutatásból
- A légszennyezés lelassítja a kisgyerekek agyfejlődését
A Dalton és Sam nevű majmok szemébe emberi gént injekcióztak a kutatók, amellyel életükben először olyan fehérjéket termelt a szervezetük, amellyel érzékenyek lettek a zöld és piros fényekre. Mivel a majmok színlátása hasonlít az emberére, a kutatók azt remélik, hogy embereknél is alkalmazható lesz valamikor az eljárás.
Hogyan látunk színeket?
A színlátás alapvetően az A-vitaminból származó fényelnyelő molekulához kapcsolódik, az A-vitamin pedig egy opszin nevű fehérjéhez kötődik a sejtekben. A szem úgy képes megkülönböztetni a színeket, hogy az opszin aminosavsorrendje sejttípusonként eltérő, így a fehérje és a fényelnyelő anyag kölcsönhatása pigmentenként különböző. A színvakság főként férfiakat érint, mert a vörös és zöld receptorokat kódoló gének az X-kromoszómán helyezkednek el, melyből a férfiaknak csak egy van. A nőknek két X-kromoszómája van, ezért ha az egyiken a hibás változat található, a másikon lévő normál kópia ellensúlyozza az eltérést.
„A génterápiával olyan lett az állatok retinájua mint egy teljesen színlátó személynek” – mondta a New Scientistnek Jay Neitz, a Washington Egyetem munkatársa. Neitz utatócsoportjával mókusmajmokat használt kísérleti alanynak, ugyanis ennél a fajtánál a hímek mind színvakok, míg a nőstények látják a színeket. A hímek szemében megvannak a színérzékelő csapok, azonban kizárólag a kék és sárga színtartomány befogadására alkalmas pigmenteket hordozzák, vagyis vakok a pirosra és a zöldre.
Hogy ezt a hiányosságot megszüntessék, a kutatók egy ártalmatlan, emberi náthavírust fecskendeztek a majmok retinája alá. Ez szállítójárműként juttatta be a vörös fotopigmenteket kódoló emberi géneket a gazdasejtekbe, ahol a vírus sokszorozódott. Hogy a megfelelő gén a retina speciális csapjait aktiválja, a kutatók korlátozták néhány pigment termelését, de nem az összes csapét, így azok továbbra is képesek maradtak a kék és a sárga befogadására.
Piros pötty, zöld pötty
Húsz héttel a beavatkozás után a majmokon végzett látástesztek azt mutatták, hogy teljes lett a színlátás. Neitz és kollégái arra trenírozták a majmokat, hogy egy szürke háttéren látható színes pöttyökből kiválasszák a sárgákat és a kékeket. Az állatok az orrukkal nyomtak meg egy gombot, amikor meglátták a színeket. A kezelés előtt nem érzékelték piros és zöld pöttyöket, utána viszont képesek lettek rá.
Bár a génterápia rizikós eljárásnak tűnik a színvakság kezelésére, Neitz szerint a terápia sikere arra utal, hogy ennél súlyosabb állapotokat is kezelhetnének vele. Most kollégáival a gyerekeknél jellemző, örökletes Leber-féle vakságot kezdték kezelni vele.
Ahogy azt korábban megírtuk, négy csaknem vak, Leber-vakságos páciensnél már sikerrel alkalmaztak a majmokéhoz hasonló génterápiát. Ezekben is közönséges náthavírust használtak arra, hogy a sérült gén normál változatát közvetlenül a páciensek szemébe juttassák. Bár ezek a kísérletek még csak az eljárás biztonságosságát kívánta tesztelni, a páciensek látásuk javulását jelezték utána.
Katherine High és munkatársai a philadelphiai gyerekkórházban és a Howard Hughes Orvosi Intézetben három önkéntesen alkalmazták eljárásukat. Mindhármuk látása javult. Robin Ali, a londoni University College munkatársa elmondta, hogy az ő három önkéntesük közül egy számolt be látásjavulásról. Neitz és kollégái is felnőtteken kísérletezne, akiknél már nagyon komoly a látáskárosodás. Csak ezután próbálkoznának tíz év alatti gyerekeknél.
Mindent látó ember
A génterápia egyelőre minden érintett kutató szerint túlságosan rizikós, de Robert Ali - aki kiemelkedő jelentőségűnek tartja a majomkísérleteket - úgy véli, génterápiával nagyjából százféle örökletes látáskárosodást lehetne gyógyítani. Sőt, a távoli jövőben az is elképzelhető, hogy az embereket olyan készségekkel szereljék fel, ami korábban nem volt nekik: mondjuk, hogy láthassák az ultraviola vagy infravörös fényt, amit néhány madár és hüllő is lát.