Molekuláris DNS-szikével gyógyítják az izomsorvadásos betegeket
A Duchenne-féle izomsorvadás örökletes betegség, anyai ágon a fiúgyerekeknek adódik tovább, és 3500 férfi közül egyet érint. A gyógyíthatatlan betegség az izmok progresszív leépülésével jár. Hátterében az áll, hogy a disztrofin nevű fehérje génmutáció miatt hiányosan termelődik.
Az érintett emberek életkorának előrehaladtával izmai testszerte leépülnek, a folyamat a szív izmait is érinti. Sok páciens hal meg szívelégtelenségben, az állapotban szenvedők többsége nem éri meg a negyvenéves kort.
A The Lancet orvosi folyóiratban most ismertetett tanulmányba 19 gyereket vontak be, akik ezzel a genetikai rendellenességgel születtek. A gyerekek olyan szert kaptak, amely afféle molekuláris szikeként eltávolította a DNS-molekula láncából a disztrofin fehérje termelődéséért felelős hibás génszakaszt, és aprócska molekuláris "tapaszt" képezett a kialakult hiány fölött, így helyreállította a génműködést. Az új, megfoltozott gén rövidebb fehérjét kódolt, amely azonban így is működőképes maradt.
A megközelítést először laboratóriumi körülmények között, izomsejtekből előállított sejtkultúrában próbálták ki, majd kísérleti egereken alkalmazták. Csak az állattesztek sikere után tértek át a humán klinikai próbákra londoni és newcastle-i kórházakban, ahol járóbetegként látták el az öt és tizenöt év közötti Duchenne-kóros fiúkat. A 19 önkéntes közül heten jól reagáltak a kezelésre, náluk a disztrofin fehérje vérszintje elérte akár a normális érték 18 százalékát is. A tizenkét hétig tartó kezelés során nem tapasztaltak mellékhatásokat a résztvevőknél.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!
