Etelka, Aletta
3 °C
4 °C

Megtalálták a hipoglikémia genetikai okát

2011.10.10. 10:53
Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának a Cambridge-i Egyetem kutatóinak eredménye szerint. Az AKT2 jelű gén mutációja okolható az állapot kialakulásáért.

Amikor a hasnyálmirigy által termelt inzulin nem képes megfelelően szabályozni a vér glükózszintjét, hipoglikémia alakulhat ki. Az állapotot sokszor hozzák összefüggésbe azzal, hogy az 1-es típusú, inzulinfüggő diabétesszel élő emberek túl sok inzulint fecskendeznek be maguknak, elmulasztják az étkezést vagy alkoholt isznak. 100 ezer gyerekből egy olyan genetikai hibával születik, amely miatt szintén kialakulhat súlyos hipoglikémia.

A kutatók három olyan gyerek genetikai kódját elemezték, akik ezzel az állapottal élnek. Kiderült, hogy mindhármuknál az AKT2 génben fordul elő mutáció. A megfelelő génváltozat hiányában a szervezet úgy viselkedik, mintha az inzulin mindig jelen lenne, és folyamatosan csökkenti a glükóz szintjét a vérben.

Az állapottal élő pácienseket éjjel is táplálni kell, ezért általában tubust ültetnek be közvetlenül gyomrukba, hogy alvás közben se zuhanjon le vércukorszintjük. Stephen O'Rahilly, a Science tudományos magazinban ismertetett kutatás vezetője elmondta, hogy vannak olyan rákgyógyszerek, amelyek az AKT1 és AKT2 génekre hatnak. Ezek lenyelhető pirulák, egy éven belül rendelkezésre állhat egy kezelés az állapotra.