Niki egyre egészségesebb, ahogy egyre betegebb
További Tudomány cikkek
- Szakmai körökben is megosztó: most akkor jó vagy rossz az időszakos böjt?
- A madarak harcolnak és udvarolnak is alvás közben
- A nem őszinte viselkedésformák átszövik mindennapjainkat
- Magyar fejlesztés forradalmasíthatja a napelemparkok telepítését
- Eddig ismeretlen fajokat és hegyeket is találtak a víz alatt és a víz fölött is
Tíz éve elvesztette látását, négy éve pedig leálltak a veséi is annak 27 éves szombathelyi lánynak, aki annak dacára boldog és kiegyensúlyozott, hogy a világ egyik legkegyetlenebb betegségében, az Erdheim–Chester szindrómában szenved.
Ez a szindróma egyben az egyik legritkább betegség is a világon, mióta 1930-ban egy osztrák és egy amerikai patológus (Jakob Erdheim és William Chester, róluk nevezték el) leírta, az orvostudomány alig 500 dokumentált esetet jegyzett fel. A betegségben szenvedőket támogató alapítvány 198 élő páciensről tud ma világszerte. A betegek száma ennél valójában jóval magasabb lehet, mivel a ritkasága miatt az orvosok nagy része nem is tud a létezéséről, és simán félrediagnosztizálja.
Az immunrendszerünk egyik fontos fegyvere a kórokozók, és a szervezetbe kerülő idegen anyagok ellen egy speciális fejérvérsejt, az úgynevezett hisztiocita. Ezek kissé leegyszerűsítve annyit csinálnak, hogy az immunrendszer által ellenségesnek, betolakodónak bélyegzett anyagokat bekebelezik, és elpusztítják. Az Erdheim–Chester szindrómás betegeknél a hisztiociták megőrülnek, elkezdenek abnormális módon szaporodni, és megtámadnak mindent, amit érnek, praktikusan a test kötőszövetét.
Hogy mi okozza a betegséget, azt egyelőre nem tudják az orvosok, a legjobb nyomnak a kiderítésére egyelőre az ígérkezik, hogy egy bizonyos genetikai mutáció, a BRAF-V600 a betegek több mint felénél jelen van. Ezt a génhibát egyébként a melanómák kialakulásával is összefüggésbe hozták már. Az ECD azonban nem rák, vagy legalábbis sokban eltér az ezerféle ráktípusnál megfigyelhető közös vonásoktól; valahol a rák és az autoimmun betegségek között van félúton.
Gyógymódja nincs, a kezelésére próbálkoznak sugárzással, kemoterápiával, nagy dózisú szteroidokkal, de kevés sikerrel, a halálozási arány a diagnózistól számított három éven belül 50% feletti. Azért vannak bizakodásra okot adó kísérletek.
Az ECD-t többek között azért nehéz diagnosztizálni, mert minden egyes embernél más és más testrészekben, szervekben fejlődik ki. Az egyetlen, úgy-ahogy közös pontot a végtagok hosszú csontjai jelentik, amelyeket a betegek nagy részénél megtámadnak előbb-utóbb az elszabaduló hisztiociták. Ez állandó, soha meg nem szűnő fájdalommal jár főleg a térd és a boka környékén, amit egyenesen a csontjaiban érez az ember.
Mivel a betegség tipikusan középkorúakat, vagy idősebbeket támad meg (az átlagos beteg 53 éves), erre sokszor legyint az orvos, és azt mondja, hogy a korral jár, esetleg komolyabb, régebb óta tartó tüneteknél a szklerózis multiplexszel keveri össze. Bár olyan, aránylag egyszerű módszerek, mint a röntgen, vagy az EKG is meg tudják erősíteni az ECD gyanúját, biztos diagnózist általában csak a csontbiopszia eredménye ad.