Háromdimenziós fotókkal keresnek genetikai betegségeket

Lapos arcukról és az egymástól távol ülő mongoloid szemeikről könnyű felismerni a Down-szindrómában szenvedőket, és még számos olyan genetikai elváltozásnak vannak arcon megjelenő tünetei. A Williams-szindróma manószerű arcot okoz, turcsi orral és előre álló, széles ajkakkal, a Fragile X szindrómában szenvedőknek pedig hosszú, keskeny arcuk van, és nagy elálló füleik.

Emellett azonban van még hétszáz olyan genetikai elváltozás, amelyek alig látható tüneteket produkálnak, ráadásul olyan ritkák, hogy a háziorvosok többsége valószínűleg soha nem találkozik velük, tehát nem biztos, hogy rögtön felismerik.

Puzzle

Peter Hammond a londoni UCL egészségügyi intézet számítástechnikai kutatója ezért készített egy háromdimenziós szkennert, amely felgyorsítja a felismerést. A rendszer a páciens arcáról készült felvételt összehasonlítja az adatbázisban lévő képekkel, és a BBC szerint kilencven százalékos pontossággal megtalálja a bajok okát.

A professzor először háromdimenziós képeket készített olyan beteg gyermekekről, akikről már pontosan kiderítették, hogy milyen hibák vannak a génjeikben. Utána pedig készített egy szoftvert, amely a felvételeket kombinálta, hogy ne egy adott gyermek arcképét hasonlítsa egy másik gyermek arcképéhez. Minden egyes kombinált képet több tucat hasonló kórban szenvedő gyermek arcképéből rakta össze, így a végső képen egy átlagos gyermekarcon jelennek meg a tünetek.

A vizsgálatra érkező gyermek arcáról készít egy háromdimenziós felvételt, és ezt veti össze az adatbázissal. Természetesen a módszer csak az első lépést segíti: megnézik, hogy melyik szindrómára utalnak leginkább az arcvonások, és ezután már célzott genetikai vizsgálatot végezhetnek el, ha az adott kórra már van ilyen.

Képtár

Jelenleg harminc különféle tünetet ismer fel a rendszer, és fontos lenne, hogy minkét nemről és mindegyik etnikumról legyenek felvételek. Egyelőre csak Hammond professzor használja a technológiát, de szeretné egész Nagy-Britanniában elterjeszteni a módszert.