Az emberi genetikai kód leírása először a Human Genome Project kódnevű tudományos kutatásban sikerült, 13 éves munka és 300 millió dolláros befektetés árán, 2003-ban. Annak illusztrálására, hogy mennyit fejlődött a technika hat év alatt, a Stanford Egyetem professzora, Stephen Quake most elkészítette saját genomjának a leírását, amihez mindössze egy hétre és három ember munkájára volt szükség. A teljes költséget 48 ezer dollárra becsülte a professzor.
A genom leírása az emberi DNS négy alkotóeleme sorrendjének leírását jelenti. A teljes DNS hárommilliárd bázispárt tartalmaz, a Quake-ről készült elemzés ennek nagyjából a 95 százalékát írja le. Az óriási fejlődés titka egy új gép, ami felgyorsítja a munkát - igaz, a szerkezet egymillió dollárba kerül. Ha a fejlődés folytatódik, a genomleírás - amit ma még alig tucatnyi emberen végeztek el a világon - néhány éven belül rutineljárás lehet, ami pár perc alatt elkészül, és néhány száz dolláros áron elérhető.
A szekvenciálásnak is nevezett eljárás hihetetlen távlatokat nyithat meg az orvostudomány előtt, a személyes genetikai kódhoz igazított gyógyszerektől és kezelésektől az egyes betegségekre hajlamosító genetikai rendellenességek diagnosztizálásáig, és így a betegségek megelőzéséig.