Móric
5 °C
22 °C
Index - In English In English Eng

Saját genomját elemezte a kutató, de nem szedi a felajánlott gyógyszert

2010.04.30. 10:29
Harminc kollégájával fésülte át saját örökítőanyagát egy amerikai tudós azt elemezve, hogy mekkora egyes betegségek kockázata nála, illetve miként reagálna bizonyos gyógyszerekre. Stephen Quake, a Stanford Egyetem professzora a The Lancet brit orvosi folyóiratban tette közzé eredményeiket.

Az eset példa a személyre szabott orvoslásra, amely elérhető lehet majd az átlagemberek és kezelőorvosaik számára is. Eddig hét másik embernek írták már le a teljes genomját. Quake DNS-ét tavaly tették közzé a Nature Biotechnology című tudományos folyóiratban. Miközben az örökítőanyag leírása egyre könnyebben hozzáférhető, a szakértők szerint az így nyert adatok értelmezése összetettebb, mint maga a genomszekvenálás.

A kutatócsapat hónapokig tartó munkával tanulmányozott több mint 2 millió génváltozatot Quake DNS-ében. Rábukkantak olyan génekre, amelyek kapcsolatba hozhatók a hirtelen szívhalállal és olyanokra is, amelyek azt jelzik, hogy rezisztens lehet egyes gyógyszerekre. Az eredmények alapján kollégája, Euan Ashley koleszterinszintet csökkentő szer alkalmazását tanácsolta Quake-nek, ő azonban elutasította az ötletet.

A stanfordi kutatócsoport egy számítógépes algoritmus alapján kiszámította Quake egészségügyi kockázatai közül azokat, amelyeket génjei hordoznak. Átlagos negyven éves fehér férfiként például Quake-nek 16 százalék esélye lenne arra, hogy prosztatarák fejlődik ki nála, génjeinek elemzése után viszont ezt a kockázatot már 23 százalékra teszik a szakértők. Alzheimer-kockázata viszont az átlag alapján számított 9 százalék helyett csupán 1,4 százalék.

Az első humán genom megfejtése 3 milliárd dollárba (hatszáz milliárd forintba) került, Quake genomjának dekódolása már csak 50 ezerbe. Szakértők szerint egy teljes genom szekvenálásának ára néhány éven belül ezer dollár (200 ezer forint) alá csökken, ami egyre több ember számára teheti vonzóvá. Quake viszont úgy véli, a genomszekvenálást nem érdemes mindenkinek elvégeztetni. Minden, amit hallasz, miközben a genomodról beszélnek, arról szól, hogyan fogsz meghalni, miben betegszel meg. Azt nem mondják el, hogy boldog leszel vagy nagyszerű sportoló. Ha harcos típus vagy, ez az egész nem neked való - vélekedett a tudós.