Orsolya
7 °C
15 °C

Néha úgy érzed, mintha két valóság létezne?

Több infó

Támogasd a független újságírást, támogasd az Indexet!

Nincs másik olyan, nagy elérésű online közéleti médiatermék, mint az Index, amely független, kiegyensúlyozott hírszolgáltatásra és a valóság minél sokoldalúbb bemutatására törekszik. Ha azt szeretnéd, hogy még sokáig veled legyünk, akkor támogass minket!

Milyen rendszerességgel szeretnél támogatni minket?

Mekkora összeget tudsz erre szánni?

Mekkora összeget tudsz erre szánni?

Megalkották a DNS enciklopédiáját

2012.09.06. 14:01
A humán genom projekt 2003-as befejezése óta a legnagyobb felfedezéscsokrot hozta nyilvánosságra az ENCODE konzorcium. Az emberi DNS-ről szóló dokumentum harminc tanulmányt összegez, amiken három kontinens 442 kutatója dolgozott. A felfedezések egyfajta útikönyvet nyújtanak az emberi genomhoz: a gén fogalmának tisztázásától a betegségek hátterében álló genetikai kapcsolók leírásáig sokféle témát részleteznek.

Az ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) közel 200 millió dolláros vállalkozásának célja, hogy értelmezze a DNS-molekula 3,2 milliárd betűkódját, amiket a genomprogramban tártak föl. A kutatásokban Nagy-Britannia, az Egyesült Államok, Spanyolország, Szingapúr és Japán 32 laboratóriuma vesz részt. Eric Green, a tanulmányt támogató Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet igazgatója szerint a genombetűsor csupán kis hányadának értjük a jelentését.

Az ENCODE célja 2003-as megalakulása óta az, hogy feltárja és leírja az emberi genomban valamilyen funkcióval bíró szakaszokat. Joseph Ecker, a La Jolla-i Salk Intézet genetikusa szerint az emberi genomban található összes funkcionális elem referenciatérképét szeretnék elkészíteni.

Az is fontos, amit hulladéknak hittek

Az emberi genom legismertebb elemei a fehérjék előállítását kódoló gének, amelyekből mintegy 21 ezer van. A dopaminreceptor gének például dopaminreceptort állítanak elő az agysejtekben, az inzulingén pedig az inzulint termelteti a hasnyálmirigyben. A teljes genomnak azonban csak körülbelül 1 százaléka kódol fehérjéket, és a kihívást éppen az jelenti, hogy a genom fennmaradó mintegy 99 százalékának funkcióját kitalálják. Ezt a hatalmas részt évekig - tévesen - csak hulladék-DNS névvel illették.

Mark Gerstein, a Yale Egyetem munkatársa, az egyik kutatócsoport vezetője szerint éveken át mindenki az egy százalékra összpontosított, ezzel szemben az ENCODE a 99 százalékot vizsgálja. Elemzéseik során az ENCODE kutatói felfedezték, hogy az egykor kidobhatónak tekintett DNS-rész 80 százalékának van valamilyen biológiai funkciója. Mintegy 4 millió DNS-darabkának például az a feladata, hogy a többi részt szabályozza. Ezek a szakaszok olyan átírási (transzkripciós) fehérjéket kódolnak, amelyek hatására az egyes gének ki- vagy bekapcsolódnak, vagyis vagy termelik az általuk kódolt fehérjét, vagy nem.

A szabályozó elemek hatalma magyarázhatja, hogy miközben valaki egy betegség kockázatával él génállománya szerint, mégsem betegszik meg: ezek a genetikai kapcsolók ugyanis be- és kikapcsolhatnak védőgéneket is. A tanulmányok szerint az emberi testben körülbelül 4 millió ilyen génkapcsoló tevékenykedik: egy adott sejten, például egy szívizomsejten belül ezekből általában mintegy 200 ezer működik.

Új gyógyszercélpontokat ismerhetünk meg

A szabályozó gének megismerése közelebb vihet ahhoz, hogy új gyógyszercélpontokat találjanak a fejlesztők. Az egyik most közzétett tanulmányban a seattle-i Washingtoni Egyetem kutatói megállapították, hogy a különböző betegségekkel eddig kapcsolatba hozott génváltozatok legtöbbje a DNS szabályozó régióiban helyezkedik el, gyakran egészen messze a betegséggénektől. Utóbbiak a szabályozó génekkel együtt határozzák meg, hogy egy bizonyos betegség, például a cukorbetegség vagy a rák hol és mikor alakul ki, illetve jelentkezik-e egyáltalán. John Stamatoyannopoulos, a kutatócsoport vezetője a felfedezésekről tartott sajtótájékoztatón megjegyezte, hogy tizenhét, nagyon különböző ráktípusban például mindössze 20 szabályozó bukkan fel újra és újra.