Koronavírus adatok

2022. jan. 21.
Oltottak Kórházban Elhunytak Fertőzöttek
Zelma, Rajmund
-7 °C
1 °C

Életet menthet az új géntérképező technika

2012.10.04. 11:03
Amerikai kutatók olyan technológiát fejlesztettek, amellyel két nap alatt feltérképezték négy súlyosan beteg újszülött teljes genetikai állományát. Hármuknál sikerült megtalálni a betegséget okozó genetikai rendellenességet, elég gyorsan ahhoz, hogy az orvosok és a szülők megfelelő döntést hozhassanak a kezelésről.

Egy új eljárás segítségével akár két nap alatt feltérképezhető a teljes génállomány, ez pedig nagy segítséget nyújthat az újszülöttek genetikai eredetű betegségének azonosításában. Az amerikai kutatók az előzetes eredményeket szerdán tették közzé a Science Translational Medicine szaklapban, megjegyezve, hogy azok a teljes genom szekvenálásának gyakorlati hasznát demonstrálják.

Az eljárással a kutatók a teljes emberi genetikai állományt, a DNS-t alkotó 3,2 milliárd bázist olvassák ki betűről betűre. Stephen Kingsmore kutatásvezető, a Children's Mercy gyermekgenomikai orvosi központ igazgatója szerint az új technikával két nap alatt lehetséges dekódolni a teljes genomot, ez pedig előzetes eredményeket biztosíthat az orvosoknak.

Diagnózis, akár 25 óra alatt

A kísérlet során a kutatók két számítógépes szoftvert teszteltek, amelyeket az intézetben fejlesztettek ki az Illumina cég HiSeq 2500-as, nagysebességű genetikai szekvenáló berendezésére. Az első program, a SSAGA biztosítja, hogy a gyerek tünetei alapján átnézzék az újszülött genomját; a szoftver csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel. A szoftver körülbelül hatszáz betegséget ismer, de a csoport valamennyi jelenleg ismert, körülbelül 3500 genetikai betegségre kiterjesztené a program tudását. A második, Runes nevű program azt határozza meg, hogy az első elemzés után hibásnak tartott gének közül melyik felelhet a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteiért, vagyis egyfajta finomhangolása a kórkeresésnek

A csúcstechnológiát képviselő szekvenálógép körülbelül 25 óra alatt olvassa ki egy teljes genom betűsorrendjét. A legújabb generációs génszekvenáló berendezések csökkentették a teljes genom meghatározásának költségeit, de nagy kihívást jelentett, hogy ennek mi lehet a gyakorlati haszna, ugyanis a kinyert adatok elemzéséhez sok idő és szakértelem szükséges.

A gyors diagnózis életmentő lehet

Az Egyesült Államokban az intenzív osztályra kerülő újszülöttek harmadának van valamilyen genetikai eredetű betegsége. Ma már több mint ötszáz ilyen betegséget lehet kezelni, de ehhez a betegség gyors meghatározására van szükség. Kingsmore szerint az érintett csecsemők esetében mostanáig vaktában választották ki a megfelelőnek tartott kezelést. Neil Miller, a Children's Mercy informatikai igazgatója elmondta, hogy az általuk kifejlesztett számítógépes programok segíthetik az orvosokat a génhiba meghatározásában, így a genetikai eredetű betegségek idejekorán orvosolhatók lehetnek.

A vizsgált babák közül már csak egy van életben, egy kisfiú, aki egy ritka szívhibával született. A rendellenesség hátterében álló ok meghatározása után az újszülöttön eredményes műtétet hajtottak végre. A teszt egy kislánynál sikeresen azonosította az epilepszia egy ritka típusát, és veszélyes bőrrendellenességet mutatott ki egy kisfiúnál. A negyedik csecsemő szívhibájának okát nem találták meg.

Carol Saunders, az eredményeket klinikai oldalról elemző kutató úgy véli, hogy bár nem tudták az összes vizsgált gyereket meggyógyítani, az új módszer alkalmazása fontos előrelépésnek mondható. A szülők több információt kaphatnak arról, hogy mi okozza gyerekük betegségét, így megalapozottan dönthetnek a választott kezelésekről.



  • Vennék
  • Hírek