Paszkál
10 °C
15 °C

A hirtelen szívhalálok negyedét génmutáció okozza

2016.06.24. 09:35

A hirtelen szívhalálok több mint negyedét génmutáció okozza ausztrál kardiológusok szerint – írja az MTI. A felfedezés utat nyithat megelőző kezelések előtt a nagykockázatú családok számára.

A Sydneyi Egyetem kutatói 490 ausztrál és új-zélandi, 1-35 éves fiatal hirtelen szívhalálát vizsgálták. A 2010-12 között történt esetek 60 százalékának, 292 esetnek találták meg az okait az egykori kórboncnoki, törvényszéki orvosszakértői és rendőrségi jelentéseket átvizsgálva. A maradék 198 megmagyarázhatatlan eset megértésére vérvizsgálatokat végeztek, szűrésnek vetették alá a családtagokat, és kiderítették, hogy

27 százalék hátterében génmutáció áll.

Chris Semsarian kardiológus elmondta, hogy ez a tudás életeket ment meg, mivel megelőző kezelésekre nyílik lehetőség az érintett, nagykockázatú családokban: "Ha megtaláljuk a hibás gént, amely a fiatal hirtelen halálát okozta, tesztelni lehet a hozzátartozókat az adott génmutációt illetően, és ha a hozzátartozónak is van ilyen génmutációja, őt is veszélyeztetheti a kór. Ebben az esetben kezelést kaphat, például bétablokkolót, vagy beültethetünk defibrillátort a mellkasába".

A kutatók a New England Journal of Medicine folyóiratban közölték az eredményeiket.