Rafael
17 °C
32 °C

Megtalálták a narkolepsziát okozó gént

2008.09.28. 21:24
Japán természettudósok azonosították a narkolepsziát okozó mutáns gént- jelentette vasárnap az AFP. A kórban szenvedők képesek a legkülönbözőbb körülmények között – akár a mondat közepén, vagy vezetés közben – is elaludni.

A többnyire a tizenéves kor végén vagy a felnőttkor korai szakaszában jelentkező tünetek közt szerepel a napközbeni bágyadtság, valamint a különböző hallucinációk az álom és az ébrenlét határán. A betegségeben szenvedők éjszakai alvás közben nem tudják megfelelően kipihenni magukat. De az is gyakortra előfordul, hogy érzelmi sokk hatására hirtelen megszűnik az izmok kontrollja.

A Kacusi Tokunaga által vezetett kutatócsoport a tokiói egyetemen végzett kísérletsorozatban egészséges emberek génjeit vetette össze narkolepsziásokéval. Viszgálatukban a tudósok négy különböző etnikai csoportból származó embereket vizsgáltak.

Kimutatták, hogy a narkolepsziások által hordozott DNS-mutáció két génhez hasonlít: az egyik az alvásszabályozásért, a másik az alvás-ébrenlét ciklusért felel. Az ezt alátámasztó statisztika a a kíslérleti személyek közt a japánok körében volt a legmeggyőzőbb, de erős maradt az európai és afriaki leszármazottak esetében is.

A tanulmányból az is kiderül, hogy a gyanús génvariáció - melynek jele rs57770917 - a koreaiak körében általános.

A narkolepszia az Egyesült Államokban és Európában annyira gyakori, mint a Parkinson-kór. Minden 2500 emberből egy szenved tőle. De Japánban ennek az alvászavarnak az előfordulási gyakorisága négyszer nagyobb. Izraelben azonban kevesebb: mindössze egy az ötszázezerhez.

A narkolepsziának egyelőre nincs ismert ellenszere. Tüneti kezelésként élénkítőszereket alkalmaznak a napközbeni kimerültség ellen.