Mutáns gén jelzi a Parkinson-veszélyt
A Parkinson-kór kialakulásában szerepet játszó egyik gén egyszerű mutációja okozza e félelmetes, az idegrendszer leépülésével járó kór örökletes eseteinek öt százalékát - legalábbis ezt támasztja alá három, egymástól független kísérletsorozat eredménye, állítja a The Lancet című orvosi szaklap.
A mutáció az LRRK2-es génnél figyelhető meg: ezt a 12-es kromoszómánál sikerült elkülöníteni 2004 októberében. Egy amerikai, cincinnati kutatócsoport William Nichols vezetésével 767 Parkinson-kóros beteget vizsgált meg, 358 családból, s azt tapasztalta, hogy ahol a betegség öröklődött, ott az esetek 5 százalékában megtalálták az LRRK2-es mutációját.
Egy másik, hollandiai kísérletsorozat hasonló eredményeket hozott: 61, e betegség szempontjából veszélyeztetett családból 4-nél rábukkantak a génmutációra. Végül Nicholas Wood professzor londoni kísérletsorozata azt támasztotta alá, hogy ahol nincs öröklődés, ott a génmutáció is csak jóval kisebb arányban bukkan fel: 482 esetből 8 betegnél tapasztalták ezt a jelenséget.
A génmutáció időben történő felismerésével lehetővé válhat, hogy előre kimutassák, kik a veszélyeztetettek e betegség szempontjából. A baj csak az, hogy a Parkinson-kór még mindig gyógyíthatatlannak számít, s így a korai felismerésnek sincs sok haszna - legalábbis egyelőre. A kutatók azonban remélik, hogy az ilyen ismeretek hozzájárulhatnak egy gyógymód majdani kifejlesztéséhez. -stóth-