Hatvan betegség génjét találták meg

A munkában csaknem száz kutató vett részt, a most szekvenált 14-es a negyedik a 24 emberi kromoszómából, melyet teljesen feltérképeztek. A Genoscope francia szekvenálóközpont kutatói az Associated Press-nek elmondták, hogy a kromoszóma több mint 87 millió DNS-párból áll, és kivétel nélkül mindegyik szerepel az elkészült térképen.

"Ez a leghosszabb összefüggő DNS-lánc, melyet valaha szekvenáltak. Nagy erőfeszítésbe került, hogy befoltozzuk a réseket" - mondta a Genoscope igazgatója, Jean Weissenbach. A projektet a Genoscope vezette, de számos amerikai tudós, a seattle-i biológiai intézet és a St Louis-i Washington orvosi egyetem munkatársai is részt vettek benne.

Publikálták

A kutatók a 14-es kromoszóma 87 410 661 DNS-párjának térképét csütörtökön publikálták a Nature internetes oldalain. A teljes emberi géntérkép körülbelül hárommilliárd párból áll.

A kutatók 1050 gént és génrészletet azonosítottak, közülük hatvan összefüggésbe hozható egyes betegségekkel. Ezek között van, ami az Alzheimer-kór korai kialakulásáért, a Niemann-Pick-szindrómáért vagy az Usher-szindróma egy súlyos változatáért felelős.

Áprilisban jön a többi

"Bár az előrelépés figyelemreméltó, ez nem jelenti azt, hogy a tudomány közelebb került az Alzheimer-kór legyőzéséhez" - mondta Bill Thies, a chicagói Alzheimer Társulat alelnöke.

"A korai kialakulású Alzheimer-kór ugyanis az eseteknek csak egy töredékét teszi ki" - magyarázta. Számos gén és környezeti tényező játszik szerepet a betegség kialakulásában, tette hozzá.

Az elmúlt három évben a 22-es, a 21-es és a 20-as - és most a 14-es - kromoszómának publikálták a csaknem teljes térképét. A kutatók úgy vélik, hogy áprilisig befejeződhet a maradék húsz kromoszóma szekvenálása is.