Mutáns gén a szklerózis multiplex oka

Egy ritka génváltozat, amely a D-vitamin szintjét csökkenti a szervezetben, közvetlenül összefügghet a szklerózis multiplex kialakulásával - idézte brit és kanadai kutatók megállapítását a BBC. Tanulmányukban az Oxfordi Egyetem genetikusai kanadai kutatótársaikkal 35 olyan szülőnél azonosították a mutáns gén jelenlétét, akik gyereke szklerózis multiplexben (SM) szenved, és szintén hordozza az adott génváltozatot. A kutatók szerint az eredmény azt is igazolni látszik, hogy kapcsolat van a D-vitamin hiánya és az SM megjelenése között.

A szklerózis multiplex a központi idegrendszer autoimmun, gyulladásos állapota, amely világszerte több mint egymillió embert érint. Az SM általában a fiatal felnőttkorban jelentkezik, a szervezet immunrendszere megtámadja saját központi idegrendszerét. Krónikus betegség, amelyben károsodik az idegszálakat körülvevő védőburok, az úgynevezett mielinhüvely, ennek következtében izomgyengeség, egyensúly-, mozgás- és látászavar léphet fel.

Összesen 43 ember genomjában vizsgálták át valamennyi génkódoló régiót a kutatók, majd az eredményeket összehasonlították a DNS-adatbázisokban tárolt korábbi információkkal. Így sikerült azonosítani a CYP27B1 jelű gén egyik változatát. Ha ebből a génvariánsból két példányt örököl valaki, akkor angolkór alakul ki nála, egy betegség, amelyet a D-vitamin hiánya okoz. Amikor a két génkópiából csak az egyik ez a változat, a szervezet D-vitamin szintje akkor is alacsonyabb a szükségesnél.

Az azonosított génváltozat jelenlétét 3 ezer olyan család tagjainál keresték, ahol a szülőknél nem bukkant fel az SM, ám gyereküknél igen. Köztük találták azt a 35 szülőt, aki hordozott egy kópiát a génvariánsból, és gyerekének is átadta azt.

„Az, hogy mind a 35 gyerek örökölje a változatot, olyan eséllyel bír, mint amikor 35-ször feldobva egy érmét 35-ször fejet kapunk, ennek valószínűsége 32 milliárd az egyhez" - magyarázta George Ebers kutatásvezető, az Oxfordi Egyetem munkatársa. A kutató szerint példanélküli, hogy egy komplex betegség hátterében ilyen genetikai összefüggést találtak. Mint hangsúlyozta, immár elegendő bizonyíték van arra is, hogy a D-vitaminpótlás szklerózis multiplex elleni védőhatását nagyszabású tanulmányban vizsgálják. A tanulmányt az Annals of Neurology című szakfolyóiratban ismertették részletesen.