DNS-teszteken múlhat az állásunk

A genetikai alapú diszkrimináció azt jelenti, ha valakit az örökítőanyagában tárolt információ - származás, öröklődő tulajdonságok, bizonyos betegségekre való hajlam stb. - alapján hátrányos megkülönböztetés ér: például nem, vagy csak drágábban szerződik vele a biztosító, vagy emiatt nem veszik fel egy munkahelyre.

Ez egyelőre csak elméleti lehetőségnek tűnik, pedig egyre kevésbé az: a genetikai tesztek ára rohamosan csökken, néhány éven belül a teljes kódsorrend leolvasásának költsége is összehasonlíthatóvá válik más típusú orvosi tesztekkel.

Egyre olcsóbban szekvenálnak

A humán genom előtt számos más, egyszerűbb élőlény örökítőanyagának kódsorrendjét olvasták le és hozták nyilvánosságra kutatók, és már az 1990-es években nyilvánvalóvá vált, hogy az emberi örökítőanyag 3 milliárd betűből álló kódsorrendje is megismerhető. Mivel ez az embernél forradalmi orvosi eredményekkel kecsegtet, egy amerikai magáncég, a Celera Genomics a nagy üzlet reményében dollárszázmilliókat ölt abba, hogy megelőzze a közszféra tudósait ezen a téren.

Ha ez sikerült volna, a biológia az emberi génállomány kódsorrendjét monopolizáló és szabadalmakkal védő Microsoftja jött volna létre - véli Tim Hubbard, a nonprofit brit Sanger Institute egyik tudósa.

A versenyt végül világméretű összefogással a közszféra nyerte, az első referencia-kódsorrend - amely valójában több ember genetikai kódjának a keveréke - 1999-ben felkerült az internetre, majd 2003-ban egy jobb minőségű változatot véglegesítettek. A  Humán Genom Projekt keretében leolvasott első teljes emberi "géntérkép" 2,7 milliárd dollárba került, de a technológia rohamosan fejlődik.

A kódsorrend leolvasásának költsége ma már csak 1 millió dollár: 2007-ben ennyibe került James Watson, a DNS kettős spirál szerkezetét felfedező egyik Nobel-díjas tudós kódsorrendjének leolvasása.

Mivel az erre a célra kifejlesztett, teljesen automatizált műszerek egyre gyorsabban és olcsóbban szekvenálnak, előrejelzések szerint már csak néhány évre van szükség ahhoz, hogy a kódsorrend leolvasása az ezer dolláros bűvös határ alá csökkenjen, és ezáltal a középosztály, valamint a munkaadók és az egészségbiztosítók számára is elérhetővé váljon.

Az első magánűrhajó kifejlesztését is katalizáló X-Prize Alapítvány 10 millió dolláros díjat tűzött ki annak a kutatócsoportnak, amely 10 napon belül száz ember kódsorrendjét képes leolvasni fejenként legfeljebb 10 ezer dollárért 2013-ig.

Mutációk és származás ezer dollárért

Ráadásul a szenzitív genetikai adatok megszerzéséhez nincs is szükség a teljes kódsorrend megismerésére: az emberek közti különbségek nagyjából félmillió eltérésből adódnak a három milliárd betűs kódban. A félmillió különbség, a mutációk kombinációi teszik egyedivé az embert, és ezek árulkodnak arról is, hogy ki milyen betegségre lehet hajlamosabb.

Az ismert mutációk a 23 emberi kromoszóma teljes kódsorrendjének leolvasásánál jóval olcsóbb DNS-tesztekkel megismerhetőek, az egy vagy néhány örökletes tulajdonságra, betegségre célzott genetikai célszerszámok pedig még ennél is olcsóbbak.

Eközben a tudomány egyre többet derít ki arról is, hogy ezek a mutációk mit okozhatnak. Bizonyos betegségek kialakulását egyetlen mutáció is okozhatja, de a legtöbb betegség kialakulásában több gén is érintett. Rákos sejtek szekvenálásával megállapították, hogy a bőrrákok 70 százalékát egyetlen mutáció okozza, ugyanakkor például a szívinfarktus kockázatát több gén változatainak összjátéka növeli vagy csökkenti, pontosan még nem tisztázott módon.

A félmillió mutáció már ma is olyan sokat árul el az emberről, hogy az Egyesült Államokban több magáncég is belevágott a génbizniszbe: néhány ezer dollárért mindent megmondanak az ügyfélnek, ami a tudomány jelenlegi állása szerint a génállományából kiolvasható.

És ez nem is kevés. A Decode Genetics konkrét betegségekre - cukorbetegség, glaukóma, prosztatarák - hajlamosító  mutációkat tesztel, a Navigenics pedig 2500 dollárért egyszerre 18 örökletes betegség - az Alzheimer kórtól a szívinfarktuson keresztül a bélrákig - kockázatát vizsgálja.

A legforróbb humángenetikai startup-cég jelenleg a Google-alapító Sergey Brin felesége, Anne Wojcicki által tavaly elindított 23andMe, a kockázati tőkések kedvence. A 23andMe az ügyfél által beküldött nyálmintából mindössze ezer dollárért nem csak az ismert genetikai kockázatokat vizsgálja, hanem információt ad a felmenőkről, a származásról, az etnikai hovatartozásról is.

A családtagok megoszthatják egymással genetikai profiljukat, és a tervek szerint social networking funkcióval is kibővítik a teszteredményeket közlő weboldalt, amitől állítólag az egész játék sokkal vonzóbbá válik majd.

Magyarországon nem tilos DNS-tesztet kérni

És ezzel el is jutottunk az adatvédelem kérdéséhez, ugyanis nagyon nem mindegy, kik ismerhetik meg az egyre több információt közlő DNS-teszteket, genetikai profilokat. Az amerikai törvényhozás minapi döntésének értelmében az orvoson és a betegen kívül senki, például aktuális és reménybeli munkaadók, biztosítótársaságok semmiképpen sem, hiszen így genetikai kockázatelemzéssel szelektálhatnának az álláskeresők és az ügyfelek között.

A parlament által május 5-én elfogadott, a humángenetikai adatokról szóló új magyar törvény viszont annak ellenére nem tartalmazza ezt a tiltást, hogy korábban az adatvédelmi biztos és civil szervezetek is indítványozták. Két ilyen értelmű módosító javaslatot is leszavaztak a képviselők.

Péterfalvi Attila volt adatvédelmi biztos már 2004-ben megfogalmazta, hogy "a majdani törvényben világosan rögzíteni kell: genetikai adatokat se a munkáltatók, se biztosítók ne kezelhessenek. Sem önkéntes hozzájárulás alapján, se egyéb, törvényben meghatározott esetekben". Hasonlóan fogalmaz a Társaság a Szabadságjogokért áprilisi állásfoglalása is: "szükségesnek tartanánk a törvény alapelvei között kimondani, hogy senkit nem lehet genetikai minta, illetve adat szolgáltatására kötelezni".

A törvényjavaslathoz egy fideszes és egy kereszténydemokrata képviselő is ilyen értelmű módosító javaslatot nyújtott be, ám azokat az egészségügyi bizottság nem támogatta, a parlament pedig nem szavazta meg.

Az elfogadott törvényszöveg értelmében az érintett írásbeli hozzájárulásával tehát nem csak az orvosok, hanem akár a munkaadók és a biztosítók is megkaphatják a DNS-tesztek eredményét, és nyilván meg is fogják kapni, ha a munkavállalást vagy a biztosítotti jogviszonyt ehhez a feltételhez kötik. Bár a magyar biztosítók siettek kijelenteni, hogy jelenleg senki nem kér genetikai vizsgálatot a piacon, semmi nem garantálja, hogy ez 5-10 év múlva is így lesz.

Ahogy Szabó Máté, az állampolgári jogok biztosa fogalmazott, "az erős gazdasági érdekek szeretnek ezekbe az adatbázisokba behatolni és onnan kiszipkázni azt, ami nekik az állampolgárok ellenőrzése vagy manipulálása szempontjából fontos lehet".