Évi 80 millió egy gyermekélet ára

Karai István egészségesnek hitt gyermekként született 2001-ben. "Kéthónapos korában elkezdte hangosan szedni a levegőt, orvoshoz vittük, azt hittük megfázás miatt van. Azonnal a Svábhegyi Gyermekgyógyintézetbe küldtek minket, ahol nem jöttek rá hogy mi okozza a gondot." - mondja Karai Erika, az egyik beteg gyerek édesanyja. Pistike egyéves korában járni, beszélni kezdett, ám újabb egy év elteltével a szülőknek feltűnt, hogy egyre kevesebbet beszél, sokat elesik. Kétéves korában újra kivizsgáltatták, és a Heim Pál kórházban egy orvos ránézésre megállapította, hogy egy nagyon ritka, akkor még gyógyíthatatlan betegségben szenved: a diagnózis mukopoliszacharidózis II., azaz Hunter-szindróma volt.

Enzimhiány okozza a kórt

A mukopoliszacharidózis (MPS) ritka anyagcsere-betegség: hiányzik egy enzim a beteg szervezetéből, és emiatt bizonyos molekulák, a mukopoliszacharidok lebontása nem megy végbe tökéletesen, a salakanyag lerakódik a kötőszövetekben. Ennek az anyagnak a felhalmozódása a betegek fokozatos leépüléséhez, és többnyire korai halálához vezet. A felnőttkort kevesen érik meg, súlyos formája rendszerint 15 éves kor előtt halálos. Attól függően, hogy a szükséges enzimek közül melyik hiányzik, jelenleg hét MPS típust különböztetnek meg, MPS I- MPS VII jelöléssel (Hurler-Sheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Marotoux-Lamy, Sly szindróma).

Az enzimhiány által okozott betegségek kezelésének ma létező egyetlen módja az enzimterápia. Ezt a gyógymódot nagyjából tíz-tizenöt éve sikerült olyan szintre fejleszteni, hogy több, korábban gyógyíthatatlan enzimhiányos betegségnél meg lehetett kezdeni a kezelést. Az MPS ellenszerének kutatása azért is ment nehezen, mert nagyon ritka betegségekről van szó, az esetszám országonként és betegségenként néhány százig terjed, legfeljebb négy-öt gyerek van életben egyszerre egy szindrómán belül.

Három évvel ezelőtt készült el az MPS I-hez szükséges enzimből a gyógyszer, jelenleg négy magyar beteg részesül kezelésben. Az eredmények jók, a betegek állapota javul. Tavaly az MPS VI gyógyszere is megjelent a világpiacon - erre Magyarországon eddig azért nem volt szükség, mert nem ismernek ilyen esetet.

Versenyfutás az idővel

A kétségbeesett Karai családot azzal vigasztalták az orvosok, hogy már az MPS II., a Hunter-szindróma gyógyszere is létezik, és a klinikai kipróbálást követően nemsokára hozzáférhetővé válik. A szülők hónapról-hónapra érdeklődtek, és amikor az Országos Gyógyszerészeti Intézet 2006. őszén engedélyezte az új szer forgalomba hozatalát, egyedi méltányossági kérelmet nyújtottak be az Országos Egészségbiztosítási Pénztárhoz (OEP) a gyógyszer árának támogatásához. "Nem is gondoltunk elutasításra, hisz tudtuk, hogy az MPS I. szindrómára használt gyógyszert már többen kapják az országban, és az OEP is támogatja." - mondja Karai Erika.

A Karai család kérelmét első körben mégis elutasította az OEP, mondván: ez a gyógyszer Európában még nem forgalmazható, mert csak az Egyesült Államokban van törzskönyvezve. 2007. januárjában azonban Európában is törzskönyvezték, és ezzel az életben lévő magyar MPS II betegek előtt is megnyílt a lehetőség a terápiára. De csak elvben, mert a gyógyszer évente nagyjából 80-90 millió forintba kerül egy betegnek, és ha a kezelést megkezdik, utána már nem lehet megszakítani. Ennyi pénze egyik érintett családnak sincs - de ha a gyermek nem kapja a gyógyszert, korai halálra van ítélve.

A Hunter-szindrómában szenvedő magyar gyerekek közül kettőnek olyan az állapota, hogy orvosaik szerint a kezelésnek volna értelme. A Karai család az OEP elutasítása után a nyilvánossághoz fordult: a TV2 Napló januárban műsort készített Karaiékról, amelyben Székely Tamás, az OEP főigazgatóhelyettese megígérte, hogy lesz gyógyszer, és azt az OEP fizetni fogja. Ezután hiánypótlásra szólították fel a kérelmezőket, és bár a gyógyszer januártól már Európában is engedélyezett, meg nem nevezett szakértői vélemények alapján arra hivatkozva, hogy a gyógyszer nem életmentő, márciusban ismét elutasították a kérést. A másik gyermek kérvényére még nem érkezett válasz.

Sokan adakoztak Pistikének

A Napló a második elutasítás után ismét foglalkozott az esettel: kamera előtt tagadta le a főigazgatóhelyettes, hogy a gyógyszer támogatását korábban megígérte volna. Arra hivatkozott, hogy ez még nem kipróbált szer, hatásossága nem bizonyított. Bár a tévéműsor nézői eddig 15 millió forintot adtak össze, ez mindössze kéthavi kezelésre volna elegendő - a kezelés félbeszakítása rendkívül kockázatos, ezért a Karai szülők most azt mérlegelik, elkezdjék-e egyáltalán ennyiből, abban bízva, hogy az állam később mégis fizetne.

A jelek azonban nem erre utalnak: az OEP azóta az utazási támogatást is megvonta a Karai családtól, arra hivatkozva, hogy hatéves korig tömegközlekedési eszközökkel ingyenes az utazás. "Nehéz nem feltételezni rosszindulatot a döntés mögött, hiszen a gyerek már öt és fél éves, és csak személyautóval szállítható abba a harminc kilométerre lévő óvodába, ahol megfelelően tudnak vele foglalkozni." - mondja Román Tamásné, az MPS Társaság elnöke.

A Magyar Mukopoliszacharidózis Társaság 1991 óta fogja össze ebben a ritka betegségben érintett családokat, figyelemmel kísérte a gyógyszerkutatás különböző fázisait, és támogatásért lobbizott az OEP-nél. "Sajnos közben sorra veszítjük el a gyerekeket, és borzasztó az a tudat, hogy az egészségbiztosító mindenféle kifogással elutasítja a segítséget. Ha nem akarják finanszírozni, akkor mondják meg egyenesen, hogy erre nincs pénz. De amikor a világon több száz gyereket kezelnek ezzel a gyógyszerrel, ne beszéljenek mellé." - mondja Román Tamásné, aki már csak a nyilvánosság erejében bízik.

Az OEP szerint nem életmentő

Az ügyben megkerestük az OEP sajtóosztályát is, ahol azt a felvilágosítást kaptuk, hogy nem a rendkívül magas ára, hanem a törvényi feltételek hiánya miatt nem támogatják a Hunter-szindróma kezelésére kifejlesztett új gyógyszert. A készítmény ugyanis csak ideiglenes törzskönyvet kapott az Európai Gyógyszerértékelő Ügynökségtől, kivételes forgalomba hozatali engedélye alapján a gyártó cégnek 2010 decemberéig kell befejeznie a hosszú távú klinikai vizsgálatokat.

Az OEP álláspontja szerint a gyógyszer nem életmentő, a hatásosságára vonatkozó megállapításokat egy 52 hetes klinikai vizsgálat alapján állították fel. Ez alapján a készítmény a légzési és járási képességeket javítja, ugyanakkor az alapbetegséget nem gyógyítja. Mivel a gyógyszer hatóanyaga a vér és agygáton nem megy át, így a már kialakult, illetve a jövőben kialakuló idegrendszeri tünetekre nincs hatással. A készítmény beadásával egyidejűleg rendkívül súlyos mellékhatások jelentkeznek: szívritmuszavar, cianózis, magas vérnyomás, tüdőembólia, láz, bőrkiütés, nehézlégzés.

A rövid klinikai kísérletek arra nem adtak választ, hogy a gyógyszer alkalmazása meghosszabbítja-e a beteg életét és figyelembe véve a mellékhatásokat, javítja-e az életminőséget, illetve arra sincs adat, hogy a leggyakoribb halál okra, a szív- vagy tüdőelégtelenség kivédésére van-e hatással. Az 52 hetes vizsgálat során 5 év alatti betegek vizsgálatára egyáltalán nem került sor, így ott semmilyen tapasztalatokkal sem rendelkezik a gyártó.

Az OEP megítélése szerint a finanszírozás feltétele a bizonyított hatásosság, azaz a végleges törzskönyv, amelyet csak a hosszú távú klinikai vizsgálatok befejeztével kaphat meg az új gyógyszer. Ezekhez a vizsgálatokhoz jelenleg is folyik a betegek beválasztása, ennek határideje 2007. július. Ha a kezelőorvos regisztrálja magát a gyártónál, akkor lehetőség van arra, hogy a beteg részt vegyen a kísérletben.

A kezelőorvos szerint gazdasági döntés

Dr. Almássy Zsuzsanna, a Heim Pál Kórház gyermekgyógyász főorvosa, Karai Pisti kezelőorvosa szerint az OEP nyilatkozatai a témában szakmailag nem megalapozottak. A Hunter-szindróma új gyógyszere már átesett a forgalombahozatalhoz szükséges klinikai vizsgálatokon és világszerte felírják az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknek. Törzskönyvezett gyógyszereknél is folynak utóvizsgálatok a hosszútávú hatások megítélésére, a beválasztási feltételek azonban nagyon körülhatároltak, a magyar beteg gyermekek nem felelnek meg a jelenleg zajló vizsgálatok kritériumainak. Karai Pisti számára tehát a klinikai vizsgálatban való részvétel nem járható út az életbenmaradásra.

Almássy doktornő szerint nem felel meg a valóságnak az sem, hogy a gyógyszer nem lenne életmentő: a hiányzó enzim pótlása minden ilyen típusú betegségnél az, az összes ilyen gyógyszert már forgalomba hozzák és használják a hosszú távú vizsgálatok alatt. A doktornő szerint noha a döntéshozók szakmai indokokra hivatkoznak, szakértőiket nem nevezik meg, és abból a néhány magyar orvosból, aki ért ehhez a betegséghez, senki nem adhatott ilyen szakvéleményt. Személyes véleménye szerint az OEP egyszerűen nem akar ennyit fizetni: "Véleményem szerint az OEP gazdasági döntést hozott, amelyet felületes információk alapján szakmai köntösbe csomagolt."

Román Tamásné, az MPS Társaság elnöke szerint az OEP érvelésével az is probléma, hogy a ritka betegségekre kifejlesztett szereknél nem lehet ugyanazt a klinikai vizsgálatot lefolytatni, mint a hétköznapi betegségeknél, mert nincs elég beteg, akin kipróbálhatják a gyógyszert. Ez magyarázza a készítmény rendkívül magas árát is: felmérések szerint az egész világon körülbelül kétezer Hunter kóros él, a gyógyszercégnek rajtuk kell beszednie a fejlesztés árát. A gyógyszer ugyanakkor kétségkívül hatékony, Európában már 250 gyereket kezelnek vele.