Kombinált szűréssel a Down-kór ellen
A jelenlegi magyarországi találati arány az egyre terjedő szűréseknek és a 12. héten rutinszerűen végzett vizsgálatnak köszönhetően ennél valamivel jobb: 2004-ben a Down-kóros esetek közel 43 százalékát ismerték fel a terhesség alatt. Dr. Csermely Gyula szülész-nőgyógyász szerint tévhit, hogy minden 35 év feletti terhes magzatánál érdemes kromoszómavizsgálatot végezni: a modern szűrővizsgálatok lehetővé teszik, hogy a döntésnél ne csak az anya korával járó, hanem az egyedi kockázatot vegyék figyelembe.
Az új szűrővizsgálatok lényege, hogy felismerjék azokat a terhességeket, amelyekben a kromoszóma rendellenesség előfordulásának valószínűsége nagy.
Egy átlagos európai országban 100 ezer terhességre körülbelül 140 Down-kóros terhesség esik. A szülésre készülő nők életkora egyre magasabb, jelenleg a terhességet vállalók mintegy 8 százaléka 35 évnél idősebb. Ha kizárólag korcsoport szerinti választás alapján végeznének magzati kromoszóma vizsgálatot, a 140 kóros terhességből csak 42 esetben találnák meg a Down-kórt, 98 esetben viszont nem, s a 8 ezer elvégzett kromoszóma vizsgálatból 80 vetélés következne.