A sarlósejtes vérszegénység okozhatja a sportolók hirtelen halálát

Noha a fiatal sportolók hirtelen halála ritka, a sajtó minden esetről beszámol, így a jelenség folyamatosan a köztudatban marad. A tragédiák hallatán az emberek érthető módon döbbenten állnak, hiszen itt életerős fiatal emberekről van szó, akik még kortársaiknál is edzettebbek.

Az esetek nagy részét szívroham vagy más keringési katasztrófák okozzák, de ezek kialakulásának háttere szinte teljesen ismeretlen. A Dél-Floridai Egyetem kutató most azt vetették fel, hogy a sportolók hirtelen halálát egyes esetekben okozhatják azok a génvariánsok is, amelyek a sarlósejtes vérszegénység kialakulásáért is felelősek.

A sarlósejtes vérszegénység főként az afrikai, mediterrán vagy dél-ázsiai gyökerekkel rendelkező emberekben fordul elő. Recesszíven öröklődő betegség, tehát csak akkor jelenik meg, ha az adott génhelyen mindkét allél (a két szülőtől örökölt génváltozat) hibás. A betegek vörösvértestjeiben hibás az oxigén szállításáért felelős hemoglobin molekula. Nagyobb erőfeszítés, testmozgás hatására az érintettek vörösvértestjei sarlóalakban eltorzulnak és elzárhatják az ereket.

A betegséget okozó gén azért nem szelektálódott ki a populációból és maradt fenn viszonylag nagy tömegben az afrikai és más trópusi területeken élő népességben, mert ugyanezek a gének mellesleg védelmet nyújtanak a malária ellen. Így a szelekciós hátrány mellett jelentős evolúciós előnyt is kölcsönöznek hordozóiknak.

Eddig úgy hitték, hogy azok, akik csak egy példányban hordozzák a betegséget okozó génváltozatot (tehát heterozigóták), azoknál ez semmilyen egészségügyi problémát nem okoz. Lorena Madrigal és munkatársainak most közölt eredményei

A kutatók ugyanis azt gyanítják, hogy azon sportolóknál, akik akár csak egy sarlósejtes vérszegénységet okozó génváltozatot hordoznak, nagyobb a kockázata a testmozgás közbeni hirtelen halálnak. Eddig összesen 23 eset ismert az Egyesült Államokból, amikor egy sportoló hirtelen meghalt és hordozta a sarlósejtes vérszegénység génjét (a forrásként használt adatbázis 31 évre tekint vissza). Mind feketék voltak, amely megint csak az afrikai gyökerek szerepét mutatja. Természetesen azt nem lehet kijelenteni ebből, hogy a gén okozta a halálukat.

A jelenség mégsem olyan egyszerű, mint hogy aki hordozza a gént, az nagyobb veszélyben van, ugyanis van egy másik gén, amely viszont ellensúlyozni képes a sarlósejtes vérszegénységet okozó gén hatását. Madrigal és munkatársai ezért 29 fekete sportolót (egyetemi amerikaifutball-játékosokat) verbuváltak a vizsgálathoz, akikről tudott volt, hogy hordozzák a vérszegénység génjét (de heterozigóták, tehát nem betegek). Őket alapos genetikai analízisnek vetették alá és kikérdezték kórtörténetükről, különös figyelemmel a testmozgás közbeni rosszulléteikre.

Azt találták, hogy akik már lettek rosszul edzés közben, mert fájdalmaik voltak vagy nagyon kimerültek, azok nagyobb eséllyel hordoztak hibás génváltozatokat egy másik génhelyükön, amely ugyancsak a hemoglobin termelődésére van hatással. Ez a gén általában csak a magzatokban aktív, de a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők némelyikénél aktivitása egész felnőttkorig megmarad, és hatása enyhíti a tüneteket. A vizsgálatokból kiderült, hogy ugyanez a hatás igaz az egyetlen vérszegénységet okozó allélt hordozókra is:

Arról nincs információ, hogy a 23 meghalt sportoló hordozta-e a másik hemoglobingén jótékony alléljét vagy sem. Mindenesetre a kutatók szerint érdemes lenne tesztelni az összes sportolót a sarlósejtes vérszegénység génjeire, hogy azonosíthatók legyenek azok, akiket esetleg jobban fenyeget a hirtelen halál.

Forrás: New Scientist