15 éven át nem tudták, miért halnak meg sorban a gyerekek a családban, most megoldották a rejtélyt

Mintegy 15 évvel ezelőtt egy amerikai, ámis vallású család gyereke váratlanul meghalt, miközben játszott és futkározott. Pár hónappal később egy másik, hat évvel később egy harmadik gyerekük is meghalt. A tragédiák sora két évre rá folytatódott egy újabb halálesettel. A boncolások nem hoztak eredményt, nem jöttek rá, miért haltak meg a gyerekek. A szívük egészségesnek tűnt.

A második gyerek halála után, 2004-ben a boncolóorvos felkeresett egy kutatóintézetet, a Mayo Clinic "Hirtelen Halál" genomikai laborját. Ott egyebek mellett molekuláris boncolással, genetikai vizsgálatokkal is foglalkoztak, hogy hasonló haláleseteket fejtsenek meg – írja a CNN.

Azt gyanították, hogy egy RYR2 nevű gén lehet a hibás, ennek mutációja szívritmuszavart okozhat, ami terhelés közbeni ájuláshoz, rohamokhoz, vagy akár szívrohamhoz is vezethet.

Több mint egy évtizedig lezáratlan maradt az ügy. És míg telt az idő, több amerikai kutató is bejelentkezett, hogy más ámis családokban is hasonló történt. 

Múlt héten azonban a Mayo Clinic orvosai egy áttörő jelentőségű tanulmányt publikáltak a JAMA Cardiology szaklapban. Az időközben megjelent új technológiák alkalmazásával, két érintett család vizsgálatával arra jutottak, hogy mégis az RYR2 a hibás. De nem az orvosok előtt régóta ismert mutáció miatt, hiszen azt ugye nem találták, hanem egy másik elváltozás, egy több ezer bázispárt érintő duplikáció miatt. A szerencsétlenül járt gyerekek mindkét szülőtől rossz gént örököltek, így ők is hordozták az életveszélyes elváltozást.

"Ahogy elkezdtük felépíteni a családfát, kiderült, hogy ez egy recesszív elváltozás", azzal lappangó módon öröklődik – mondta David Tester a CNN-nek. "Az egyre több információból és a technológia előrehaladtával össze tudtuk rakni a puzzle-t" – nyilatkozta.

Hogy ámisokról van szó, az annyiból érdekes ebben az ügyben, hogy zárt közösségeket alkotnak, és viszonylag kevés számú őstől származnak. A két érintett család első ránézésre nem tűnik rokonnak, de valójában sok generációval ezelőtt valószínűleg közös ősük volt.

A tudósok most azon dolgoznak, hogy olyan módszereket dolgozzanak ki, amelyekkel kimutathatók lesznek ezek a génmutációk. Ha egy felnőttben ki tudják majd mutatni, akkor ő eldöntheti, hogy összeházasodik-e olyannal, akinek hasonló génmutációja van. 

A hordozó gyerekeknek pedig addig is a beültethető defibrillátor (ICD) lehet a megoldás, ami viszont nagyon drága.