
Az emberi embriók génszerkesztése elég rosszul sült el

További Tech-Tudomány cikkek
-
Itt a fordulat, mégsem halt meg a Duolingo kabalája
- Új szintre léphet az agy és a számítógép kapcsolata
- A kutatók is vakarják a fejüket attól, amit a Csendes-óceán mélyén találtak
- Óriási összeggel fejleszti mesterségesintelligencia- és felhőalapú infrastruktúráját az Alibaba
- Támadás alatt a bolygó: Kína és Európa is toborzásba kezdett
A Crispr baktériumokból kölcsönzött enzimekkel működik, és elméletben képes nagyon jó pontossággal az előre kijelölt helyen elvágni a DNS-t, onnan kivágni, ami nem kell, és a helyére behelyezni a beültetni kívánt géndarabot. A felfedezése áttörést jelentett a géntechnológiában, hiszen a segítségével végre lehetőség nyílt a célzott génmódosításra. Korábban a vírusokba csomagolt, beültetendő gének többé-kevésbé véletlenszerűen épültek be a kromoszómába.
Ez azért nem jó, mert ahol elvágnak egy gént, ott a funkció is sérülhet, ami adott esetben tumorsejt kialakulásához is vezethet. Ezért a génszerkesztés felfedezése előtt praktikusan fel sem merülhetett a terápiás célú emberi génmódosítás gondolata.
A Crispr azonban ezen a területen is új korszakot teremthet, ha bizonyítani lehet, hogy a hatékonysága és a biztonságossága megfelelő. Vagyis csak ott okoz változást a genomban, és pontosan olyan változást okoz, amit akarunk. Nos, most született három olyan tanulmány, amelyek nem táplálják ezeket a reményeket, sőt.
Továbbadható beavatkozás
Az emberi embriók génszerkesztésének megítélése minden, csak nem ellentmondásoktól mentes. A kutatók egy része az eljárás bizonytalanságai mellett főként azért ellenzi, mert adott esetben a genomban létrehozott változások bekerülhetnek az ivarsejtekbe is, és így továbböröklődnek az eljövendő generációkba.
A legutóbbi három, súlyos biztonsági problémákat felvető kutatás (ez, ez és ez) egyértelműen az ellenzők érveit erősítik. Itt kell megjegyezni, hogy ezek a tanulmányok még olyan frissek, hogy nem estek át a tudományos közlést megelőző lektoráláson, hanem - ma már általános gyakorlatként - feltöltötték őket a bioRxiv preprint szerverre. Ugyanakkor a legnagyobb nevű tudományos folyóiratnak számító Nature elég jónak tartotta őket, hogy hosszú cikket írjon róluk. Emellett azt is fontos tudni, hogy itt nem reprodukciós célú génszerkesztésről volt szó, senkinek eszébe sem jutott a génszerkesztett embriót világra hozni, ez csak alapkutatás.
Hogy mit is jelentenek ezek az eredmények a humán embriók génszerkesztésének jövője szempontjából, azt az egyik kutatásban sem részt vevő Fjodor Urnov, a berkeley-i Kaliforniai Egyetem genetikusa így világította meg a Nature-nek:
"Ha az emberi embrió reprodukciós célú génszerkesztése lenne az űrhajózás, akkor az új adatok a még az indítóállványon, a fellövés előtt felrobbanó rakétának felelnének meg."
Szóval totális katasztrófa az egész kutatási terület számára. Öt évvel ezelőtt módosították az első emberi embriókat laborban, de az elmúlt években csak kevés kutatócsoport kezdett ilyen kísérletekbe. Ennek oka, hogy az efféle célokat még a tudományos közösségen belül is erős gyanakvás övezi, és szinte mindenhol nagyon szigorúan szabályozzák (ami sokszor a tiltással egyenértékű a gyakorlatban).
Elvesző kromoszómák itt, átrendeződő kromoszómák ott
Az egyik mostani tanulmányt a londoni Francis Crick Intézet kutatói írták. Ebben annak a kísérletnek az eredményeiről számolnak be, amelyben génszerkesztéssel akarták módosítani az embrionális fejlődésben fontos szerepet játszó POU5F1 gént egy emberi embrióban. A 18 módosított embrióból 4-nél léptek fel jelentős nem kívánt mutációk a módosítás helye körül.
A tapasztalt génváltozások között voltak, amelyek átrendezték a DNS-szekvenciát, máshol pedig nagyon hosszú, több ezer nukleotidos szakaszok vágódtak ki véletlenül a DNS-ből. Ez sokkal hosszabb annál, mint amit a legtöbb génszerkesztési kísérletben igyekeznek kivágni.

A második kísérletet a Columbia Egyetemen végezték, ahol olyan spermiumokkal hoztak létre emberi embriókat, amelyek az EYS vakságot okozó mutációját hordozták. A génszerkesztéssel ezt a genetikai hibát próbálták kijavítani, de nagyon nem sikerült. Ehelyett az EYS gént tartalmazó kromoszómából az embriók felében jókora darabok vágódtak ki a génszerkesztés közben, sőt olyan eset is volt, amikor az egész kromoszóma elveszett.
A harmadik vizsgálat ugyanilyen eredménnyel zárult. A portlandi Oregoni Egészségtudományi Egyetem genetikusai egy másik, szívproblémákat okozó mutációt hordozó spermiummal hoztak létre embriót, majd ezt próbálták - sikertelenül - helyrehozni. Az eredmény megint csak hatalmas, véletlenül kivágódott kromoszómadarabok lettek.
A technika jelen állapotában nem alkalmas emberek gyógyítására.
A feltételezések szerint a gyakori hibák hátterében a sejt saját DNS-javító mechanizmusai állnak, amelyeket egyébként a Crispr-Cas9 is használ. Miután a molekulakomplex elhasítja - remélhetőleg - a kívánt helyen a DNS-t, a sejt javítóenzimjei befoltozzák a rést. A nem kívánt módosulások akkor következnek be, amikor ez a javítás akcióba lép.
Furcsamód, eddig inkább kisebb változásokat kerestek a génszerkesztés mellékhatásait vizsgáló kutatók, például egy-egy nukleotid pontmutációját. Az eddigi hibakereső technikák gyakran nem vették észre a hosszú kivágódott és átrendeződött szakaszokat.
Mindez nem jelenti azt, hogy az emberi embriók génszerkesztése egyszer s mindenkorra beleállt a földbe, de nagyon valószínű, hogy a terület kutatóinak jövőben még nehezebb lesz engedélyeket és kutatási támogatást szerezniük. Ahogy meghallják majd a tudományos döntéshozók, hogy mit akarnak csinálni, a szemöldökük automatikusan felhúzódik majd.
Borítókép: Getty Images Hungary Fotós: Philadelphia Inquirer

Ehhez a cikkhez ajánljuk
- Tech-Tudomány
Világhódításra indul a Meta, a Föld leghosszabb kábelét készülnek éppen megépíteni
Az egész bolygót körbeéri majd az új kábel.
február 18., 06:37
- Tech-Tudomány
A következő járványért a világűrt is okolhatjuk, felturbózza a vírusokat
A Tanganyika-tó üledékében talált kémiai nyomok miatt fújtak riadót.
február 22., 17:13
- Tech-Tudomány
A kutatók is vakarják a fejüket attól, amit a Csendes-óceán mélyén találtak
Nem tudjuk, honnan került nagy mennyiségű berilliumizotóp a tengerfenékre.
tegnap, 16:25
- Mindeközben
Le sem tagadhatná lányát Kate Moss, a rá megszólalásig hasonlító Lila merész szettben érkezett egy eseményre
29 perce
- Mindeközben
„Rájöttem, nem szerencsés a rajongók közül összejönni egy lánnyal” – Szerelmi életéről vallott Peter Srámek
2 órája
- Tech-Tudomány
Több mint 100 év után újabb ókori egyiptomi fáraó sírját sikerült feltárni
Tutanhamon után II. Thotmesz sírjába is betekintést nyerhetünk.
február 21., 06:04
- Tech-Tudomány
Óriási összeggel fejleszti mesterségesintelligencia- és felhőalapú infrastruktúráját az Alibaba
Az óriásvállalat is lépést akar tartani a mesterséges intelligencia térnyerésével.
tegnap, 11:11
- Tech-Tudomány
Támadás alatt a bolygó: Kína és Európa is toborzásba kezdett
Bizonyos becslések szerint 2032-ben aszteroida csapódhat a Földbe.
tegnap, 06:39
- Címlapon
Megállapodott Ukrajna és az Egyesült Államok az ásványkincsekről
Volodimir Zelenszkij engedett az amerikai nyomásnak.
41 perce
- Tech-Tudomány
Új szintre léphet az agy és a számítógép kapcsolata
A kínai megoldás megkönnyíti az agyhullámok és az érzékelő egymásrahangolódását.
tegnap, 21:12
- Tech-Tudomány
Elon Musk megsemmisítené a Nemzetközi Űrállomást
Az eredeti tervek szerint még 2030-ig működhetne az objektum.
február 21., 13:53
- Mindeközben
Barnai Judit: Nagyon nagy esküvőt szeretnék, hercegnős ruhára vágyom, pedig ez egyáltalán nem én vagyok
4 órája
- Tech-Tudomány
Tudományos áttörés, még közelebb kerültünk a tényleges gondolatolvasáshoz
A technológia azonban egyre égetőbb kérdéseket is felvet.
február 23., 18:50
- Tech-Tudomány
Az egész univerzumot feltérképezheti az amerikaiak új űrtávcsöve
A SphereX olyan képeket készít, amilyeneket a James Webb sem tud.
február 20., 11:20
- Tech-Tudomány
Hamarosan fizetőssé válik a Reddit egy része
Még 2025-ben érkezik az új funkció.
február 18., 10:46
- Tech-Tudomány
Vajon elveszi a munkáját az első itthon is kapható humanoid robot és a kutyája?
Tanulni is tud, de az kétszer annyiba kerül.
február 18., 11:19
- Tech-Tudomány
Új funkciót tesztel az Instagram, de ez sokaknak nem tetszik
Már a startgépben áll a lefelé mutató ujjacska.
február 18., 17:50
- Mindeközben
A Cápák között vállalkozója magára tetováltatta a terméke logóját, annyira hisz annak sikerében
8 órája
- Tech-Tudomány
Kínai kutatók forradalmi megoldással álltak elő az akkumulátoroknál
A gyógymód meghatszorozza az élettartamot.
február 19., 18:27
- Tech-Tudomány
Robbanthatnának is mellettünk, azt sem hallanánk a Huawei fülhallgatójával
Memóriahabbal és extrém zajszűréssel támad a FreeBuds Pro 4. Megnéztük, mire képes.
február 20., 15:38
- Tech-Tudomány
Ikonikus ételek tűnhetnek el, a gouda sajt és a dijoni mustár is veszélyben van
Ketyeg az óra, több termék is érintett lehet.
február 20., 07:13
- Címlapon
„Kicsinállak” – fenyegette meg a budapesti lakos a hajléktalant, majd eltüntetett egy buszmegállót
Zoltán a börtönt is megjárta, mielőtt az utcára került, és azt mondja, már az utolsókat rúgja.
4 órája
- Mindeközben
Évek óta nem hallani az RTL egykori műsorvezetőjéről: „Máig felismernek az utcán, megkérdezik, hová tűntem”
9 órája
- Címlapon
Menczer Tamás: Egyetértek Magyar Péterrel!
Szóba került az LMBTQ és Csipke Józsika is.
5 órája