Megoldották a testmagasság öröklődésének titkát

Az ausztrál Queensland Egyetem munkatársai megoldották a testmagasság örökletességének és genetikai hátterének egyik titokzatos problémáját. Eredményüket az amerikai genetikusok éves találkozójának online változatán mutatták be a héten.

Az egy- és kétpetéjű ikrek testmagasságának összehasonlítása alapján korábban már kiderült, hogy a testmagasság 80 százalékban genetikai örökség függvénye. A gének meghatározása azonban eddig nem sikerült.

Nem lett egyszerű

Az testmagasság örökletességének problémája a 2000-es évek elejére nyúlik vissza, amikor az emberi genom feltérképezése elkezdődött. Úgy gondolták, hogy amit az örökítőanyagban találnak, tükrözni fogja az ikrekkel végzett kutatás eredményét. Mint kiderült, az elsőnek felfedezett 40 DNS-szakasz mintegy 5 százalékban felelt a testmagasságért.

Az ausztrál kutatást vezető Peter Visscher hétszázezer ember genetikai térképe alapján 3300 genetikai markert talált, amelyek együttesen 25 százalékig határozzák meg a testmagasságot. A GIANT nevű tudományos konzorcium programja keretében végül 9900 jellemzőt azonosítottak, amelyek 40 százalékban magyarázták a változatokat – ez még mindig messze volt az ikerkutatás 80 százalékától.

Egyedi tényezők

Visscher csapata tavaly másik megközelítést választott: kevesebb mint száz alanyon alaposabb genetikai elemzést végeztek, és megállapították, hogy ritka egyéni génvariációk megmagyarázhatják a hiányzó 30 százalékot.

A kutatás alapján tehát a testmagasság háttere 20 százalékban életmódbeli, 50 százalékban közös emberi öröklődés, 30 százalékban egyéni genetikai adottságok függvénye.

A korábban megismert 9900 DNS-marker egyébként nem elszórtan helyezkedik el, hanem a teljes emberi genom kevesebb mint harmadán. Ezek pontos kapcsolatát génekkel alig sikerült azonosítani, pontos biológiai szerepük így továbbra is ismeretlen.