Hét génvariáns növeli a lepra kockázatát

A lepra vagy Hansen-kór idült, fertőző betegség. A megbetegedést a tébécé kórokozójához hasonlatos Mycobacterium leprae és  a Mycobacterium lepromatosis okozza. Évente 250 ezer új esetet diagnosztizálnak világszerte, a betegek fele indiai.

Két forma

A kór a feltételezések szerint cseppfertőzéssel terjed. Lappangási ideje változó, pár hónaptól akár 40 évig is terjedhet. A betegség klinikai formái sokrétűek, legismertebb a viszonylag jóindulatú, lassú lefolyású tuberkuloid lepra, amely a bőrt és a környéki idegeket támadja meg. A bőr foltosan elszíneződik és érzéketlenné válik, a betegségre perifériás idegrendszeri bénulások, szövetelhalások, a végtagok, az arc megcsonkulása a jellemző.

Ismert a gyors lefolyású, erősen fertőző formája is a megbetegedésnek, amelyben a bőrben, nyálkahártyákon, zsigerekben daganatszerű sejtszaporulatok, leprómák képződnek.

Jelenleg 2-10 évnyi kezeléssel, antibiotikumok keverékével gyógyítható. Kutatók megfigyelése szerint az emberek 95 százaléka eleve immúnis a lepra baktériumára.

A vizsgálat során a genetikusok összehasonlították 706, Kína keleti részén élő leprás beteg génjeit 1225 egészséges önkéntes génjeivel. Mint kiderült, a Hansen-kórban szenvedő pácienseknél állandóan ugyanaz a 7 génvariáns fordul elő. Amennyiben a hétből legalább 5 gén megtalálható valakinél, a személy örökölte a leprára való hajlamot. Ez megmagyarázhatja, hogy a hatékony gyógyszerek ellenére miért marad állandó az új megbetegedések száma.

Nem tűnt el

"Hatékony gyógyszereink révén a betegséget már rég fel kellett volna számolni, ám a lepra esetében ez nem működik" - nyilatkozta Liu Csiencsün (Liu Jianjun), a Szingapúri Genóm Intézet (GIS) genetikusa.
Mint rámutatott, a kínai orvosok annak alapján, hogy a leprás betegek gyermekei fogékonyabbak a Hansen-kórra, mint a páciensek házastársai, már régóta feltételezik a megbetegedés részben örökletes voltát. A kutatók következő lépésként összehasonlító vizsgálat keretében tanulmányozzák majd a leprás betegek gyermekeinek és házastársainak fogékonyságát a kórra.

A lepra iránti érdeklődés egyébként a tuberkulózis gyógyszerrezisztens formájának az elterjedésével is magyarázható. A két betegség kórokozója ugyanabba az osztályba tartozik, így a leprával kapcsolatos kutatások segítenek megérteni, hogy általánosságban miként reagál az emberi szervezet a mycobacteriumokra.

"Minél jobban megértjük az emberi szervezet reagálását, annál többet tudunk meg a tébécé gyógyításáról is" - fogalmazott Edison Liu, a GIS ügyvezető igazgatója.

Hozzátette, hogy az egyetlen tébécéellenes oltást száz éve fejlesztették ki, és a legutóbbi 40 évben nem jelent meg a tuberkulózis gyógyítására szolgáló új gyógyszer. Ám az AIDS nyomán a tébécé újból felütötte a fejét, így a Nyugat az utóbbi húsz évben ismét foglalkozni kezdett a tuberkulózissal - ennek köszönhetően egy sor új kísérleti gyógyszer és vakcina van megszületőben.