Spontán és ritkán előforduló génmutációk okozhatnak autizmust azokban a családokban, ahol egyébként nincs előtörténete ennek a rendellenességnek - állapították meg amerikai kutatók.
A Neuron című szakfolyóiratban megjelent két tanulmányban genetikai változatok sorozatát írják le a szakemberek, amelyek növelik az autizmus felbukkanásának kockázatát. A harmadik tanulmány arra világít rá, hogy ezek a megváltozott gének hogyan fejtik ki hatásukat például az agyi szinapszisok, kapcsolódások kialakulásánál.
A kutatók az emberi genom egyik régiójára koncentráltak, amelynek megváltoztatása vagy autizmushoz vezet, vagy egyes esetekben ennek az ellenkezőjéhez, amikor az érintett személy túlzóan barátságos viselkedést mutat. Utóbbi zavar a Williams-szindrómás embereknél jelentkezik, akik néha idegenekkel is veszélyesen közvetlenül viselkednek.
A kutatók szerint autizmushoz vezethet, ha a szóban forgó 7q11.23 jelű régióban génmutációk vagy többlet génkópiák jelennek meg, ha viszont hiányzik az adott szakasz, akkor Williams-szindróma fejlődhet ki az érintettnél. Matthew State kutatásvezető, a Yale Egyetem munkatársa úgy véli, a genomnak ez a régiója lehet a szociális agy fejlődésének tanulmányozásához a kulcs.
A Yale kutatói New York-i Cold Spring Harbor laboratórium munkatársaival közösen több mint ezer olyan család genomját vizsgálták meg, ahol volt autista gyerek, és ilyen zavar nélkül élő testvér is. Az eredmények szerint ritka génváltozatok állnak az autizmus jelentős hányada hátterében.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!
