Géntérkép oldotta meg az ikrek rejtélyes betegségét

A genomszekvenálás, azaz a DNS-molekulában lévő betűsorrend meghatározása ma még kutatási célokat szolgál. A genetikusok, biológusok és orvosok a betegségek hátterében lévő genetikai okokat keresik, amelyek új diagnosztikus tesztekhez és új, hatékonyabb gyógyszerekhez vezethetnek.

Egy ember genomja megismerésének végső célja azonban a személyre szabott orvoslás is lehet. Ennek egyik első példája a 14 éves Alexis Beery esete. Az orvosok tanácstalanok voltak, mi okozhatja a kaliforniai lány légzési problémáit, ám édesanyja nem elégedett meg a várakozással, és elérte, hogy Alexis és annak ikertársa, Noah DNS-ét is elemezzék kutatók.

A lányok kétéves korában született első diagnózis szerint az ikrek tüneteit - egyebek közt mozgászavart és görcsöket - agyszélhűdés okozta. Néhány évvel később másra kezdett gyanakodni az anya, amikor azt tapasztalta, hogy Alexis reggel még úgy kel fel, hogy tud járni, de napközben elveszti járásképességét, sőt még felülni vagy kezét használni sem képes. A tünetek tovább súlyosbodtak 18 hónapja, amikor a lánynál légzészavarok jelentkeztek.

A génszekvenálás eredményeként fény derült egy olyan genetikai mutációra, amely miatt Alexis szervezetében a szerotonin és a dopamin - két agyi ingerületátvivő anyag - szintje túl alacsony volt. Az új diagnózist követően a lánynak és ikertestvérének a szerotoninszintet növelő gyógyszert írtak elő. Ennek eredményeképpen mára már mindketten jól vannak.