Selejt-DNS felelős a torz ujjakért
Megfejtették az ujjak veleszületett fejlődési rendellenességeinek okát a Lausanne-i Műszaki Egyetem (ETH) kutatói. A legfontosabb szerepet az az a DNS-szakas játssza, amit a szakértők korábban funkció nélküli selejtnek tartottak.
Az öröklődő fejlődési rendellenességgel, például összenőtt ujjal, túl rövid vagy túl sok ujjal születő emberek komoly fejtörést jelentenek a kutatóknak, mert az érintettek génjei nem mutatnak mutációkat, ahogyan az várható lenne. Denis Duboule, az ETH kutatója és munkatársai megfejtették a rejtélyt. A rendellenességek kialakulásának hátterében a DNS egy olyan része áll, amely nem szolgál információval a fehérjék előállításához.
Korábban a tudósok azt feltételezték, hogy ezeknek a nem kódoló DNS-eknek nincs funkciója. Mára azonban már kiderült, hogy itt is fontos DNS-szakaszok találhatóak. Ilyenek például az úgynevezett aktivátorok, amelyek a megfelelő pillanatban indítják be a géneket, és gondoskodnak elegendő protein előállításáról.
Az ujjak fejlődését hét ilyen aktivátor stimulálja. Ahhoz, hogy kifejthessék hatásukat, a hét aktivátornak érintkeznie kell egymással, mihelyt az embrió ujjai elkezdenek fejlődni. A kapcsolatot a DNS-lánc csavarodása teszi lehetővé. Ha egy aktivátor is kimarad a találkozásból, az ujjak túl rövidek vagy torzak lesznek. Ha két DNS-szekvencia hiányzik, a rendellenességek még súlyosabbak. Ha pedig teljesen hiányoznak az aktivátorok, csak csonkok alakulnak ki az ujjak helyén – írják a szakértők a Cell című szaklapban megjelent tanulmányukban.
Egyelőre nem tudni, hogyan képes a DNS-lánc a megfelelő időpontban úgy csavarodni, hogy az aktivátorok kapcsolatba lépjenek egymással. A mechanizmus egyedülálló, más szövetekben ugyanis a DNS-lánc teljesen más módon csavarodik. A tudósok szerint ez a DNS-szakasz nemcsak a rendellenességekért felelős, hanem az állatvilágban megtalálható kezek és mancsok sokszínűségéért is.