Orsolya
7 °C
15 °C

Néha úgy érzed, mintha két valóság létezne?

Több infó

Támogasd a független újságírást, támogasd az Indexet!

Nincs másik olyan, nagy elérésű online közéleti médiatermék, mint az Index, amely független, kiegyensúlyozott hírszolgáltatásra és a valóság minél sokoldalúbb bemutatására törekszik. Ha azt szeretnéd, hogy még sokáig veled legyünk, akkor támogass minket!

Milyen rendszerességgel szeretnél támogatni minket?

Mekkora összeget tudsz erre szánni?

Mekkora összeget tudsz erre szánni?

Sikerült kikapcsolni a Down-kórt okozó kromoszómát

2013.07.18. 14:31
Amerikai kutatóknak sikerült kikapcsolniuk a Down-szindrómát okozó kromoszómát, ami a rendellenesség új gyógymódjához vezethet. A terápia alkalmazásához azonban az áttörést jelentő eredmény ellenére még több éves kutatómunka szükséges.

A Down-szindróma veleszületett kromoszóma-eltérés, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásával jön létre. Az így született embereknél a 21. kromoszómából nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ez a leggyakoribb genetikai eredetű rendellenesség, amely értelmi fogyatékossággal és a testi fejlődés zavaraival jár.

Laboratóriumi kísérletekben azonban sikerült kikapcsolni a szindrómát okozó kromoszómát - írták a Massachusettsi Egyetem kutatói a Nature tudományos magazinban megjelent tanulmányukban. "A módszer segíthet azonosítani a rendellenesség tüneteinek sejtszintű hátterét, ennek alapján pedig a célzott terápiákat lehet kidolgozni. Azt reméljük, eredményeink új utat mutatnak a Down-szindróma kutatásában, ám a terápiához több éves kutatómunkára lesz még szükség" - hangsúlyozta Jeanne Lawrence sejtbiológus, a tanulmány vezető szerzője.

A tudósok leírták, hogyan hatástalanították az emberi sejtekben egy gén beültetésével a 21. kromoszóma mutáns, harmadik darabját. Lawrence és kutatócsoportja olyan módszert dolgozott ki, amely egy természetes folyamatot utánoz. A művelet a minden emlős nőstény által hordozott két X-kromoszóma egyikét "hallgattatja el". Mindkét X-kromoszóma tartalmaz egy XIST nevű gént, amely ha működésbe lép, olyan molekulát termel, amely takaróként vonja be a kikapcsolni kívánt X-kromoszómát, így nem engedi, hogy génjei kifejthessék hatásukat. Az emlős nőstényekben az egyik XIST-gén aktiválódik és kikapcsolja azt az X kromoszómát, amelyen maga is van.

A kísérletek során a kutatók beillesztették a XIST-gént egy Down-szindrómás ember testéből vett sejtek egyik 21-es kromoszómájába. Ezzel egy időben genetikai "kapcsolót" is beültettek, azaz antibiotikum adagolásával működésbe hozták a XIST-gént. Ezzel "elnémították" a felesleges 21. kromoszómadarab génjeit, amelyek a Down-szindrómát okozzák. Az eljáráshoz emberi őssejteket használtak.

Korábban is próbálkoztak már a harmadik 21. kromoszóma eltávolításával, és ekkor is emberi őssejteket használtak fel. Ez a genetikai eljárás azon alapult, hogy a 21. kromoszómából hármat tartalmazó őssejtek időnként maguktól kikapcsolják a felesleges darabot. "A folyamat irányíthatatlan volt. Azonban az új módszernek is lehet árnyoldala: az XIST-gén a bekapcsolása talán nem minden gént némít el, ez pedig zavarossá teheti a kísérleti eredményeket" - kommentálta Mitchell Weiss őssejtkutató, a Philadelphiai Gyermekkórház munkatársa a mostani eredményeket.