Most először sikerült CRISPR-Cas9 technikával sikeresen kezelni felnőtt emlősnél genetikai izomproblémát. Ez a jelentős áttörés közelebb hozza az emberi kezeléseket is.
A CRISPR-Cas9 egy új technológia, amely lehetővé teszi a kutatóknak a DNS célzott szerkesztését, nem kívánt darabkákat lehet vele kivágni, vagy akár kicserélni más szegmensekkel.
Fotó: C. E. Nelson et al.
A módszerrel egy egér izomzatán végeztek beavatkozást a kutatók a Duke Egyetemen. A Duchenne-féle izomdisztrófia egy X-kromoszómához kötött genetikai betegség, amely miatt a szervezet képtelen egy izomfehérje, a disztrofin molekula előállítására. Emiatt az izomsejtek instabillá válnak, így folyamatosan sorvadnak, az izomszövet helyét kötőszövet veszi át. A tudósok nem tudtak mit kezdeni a betegséggel, amely mutáció révén is kialakulhat, de többnyire öröklődik.
Mivel az X-kromoszómához köthető a betegség, leginkább férfiakat érint, a nők két X kromoszómájából nagyobb az esély, hogy az egyik egészséges. A betegség a fiúk 3-5 éves korában jelentkezik, a betegek 12 éves korukra általában már nem tudnak járni, egyre nehezebben lélegeznek, emiatt nagyon korán halnak meg.
A betegséget tehát a disztrofin hiánya okozza, amely elengedhetetlen az izomsejtek stabilitásához. Az egyetem kutatói a CRISPR-Cas9 segítségével eltávolították a DNS azon részét, amely megakadályozta sejteket a disztrofin előállításában. Felnőtt egereket végezték a kísérleteket, amelyeknél jelen volt a genetikai mutáció, és sejtjeik nem tudtak disztrofint előállítani. A módosítást vírusként juttatták az egér szervezetébe, így annak egész testében bekövetkezett a változás, még a szív izmai is erősödtek.
A kutatók azért hozzáteszik, hogy mindez nem gyógyszer, mert nem sikerült olyan mértékű javulást véghezvinni, hogy egy átlagos egérhez hasonlítson a mutálódott állat izomzata. Fejlődésnek tehát van tere, de az ebben a betegségben szenvedők nyolcvan százalékán már segítene a módszer. Persze ahhoz, hogy embereken is kipróbálják a módszert még nagyon sok munkát és kísérletet kell elvégezni.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!
