Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye – mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója vasárnap az M1 csatornán.
A kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek - írja az MTI.
Molnár elmondta, hogy a Nemzeti Agykutatási Programban új generációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
A vizsgálat végül az MSTO1 nevű gén hibájára világított rá.
Molnár Mária Judit szerint kiderült, hogy a mitokondrium működése lehet az, ami megbetegszik, és a szekvenálás során találták meg azt a gyanús gént, amely a mitokondriumok dinamikáját befolyásolni tudja. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt annak igazolásához, hogy tényleg ennek a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert génnek a mutációja okozza a tüneteket. Ezeket a vizsgálatokat Dr. Gál Anikó, a kutatócsoport tagja, az intézet adjunktusa végezte el az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Dr. Hajnóczky György laboratóriumában - írja közleményében a Semmelweis Egyetem.
A kutatócsoport vezetője szerint azért különleges ez az eredmény, mert még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében. Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták az emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását.
Érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően, attól függetlenül, egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akik tüneteit ugyanezen gén hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!Az oldalról ajánljuk
- Belföld
Orbán Viktor bejelentése után két új főszereplőt kaphat a magyar politika
Bemutatjuk a két politikust.
március 4., 08:32
- Külföld
Mentális problémákkal küzdő férfi okozta a mannheimi tragédiát
Korábban gyűlöletbeszéd és ittas vezetés miatt már elítélték.
március 4., 08:18
- Belföld
Ruszin-Szendi Romulusz: Semmilyen konkrét megrendelést nem adtam, hogyan alakítsák ki a szolgálati villát
A Honvédelmi Minisztérium vizsgálja az ügyet.
március 4., 07:23
- Külföld
Folytatódik a vámháború: Kanada és Kína is lépett
Megtorló intézkedésekkel válaszolnak az amerikai lépésre.
március 4., 08:58
- Futball
A víz az úr: a heves esőzés miatt elhalasztották a mérkőzést
Árvízveszélyes helyzet alakult ki.
március 4., 08:39
- Futball
120 millió eurós gigaajánlat készülhet Szoboszlai Dominikért
Korábban már összeboronálták a Real Madriddal is.
március 4., 08:18
- Külföld
Váratlanul Washingtonba utazott Szijjártó Péter, az amerikai külügyminiszterrel tárgyal
Pár órával azután találkozik amerikai kollégájával, hogy Donald Trump felfüggesztette Ukrajna katonai támogatását.
március 4., 08:53
- Belföld
Demokratikus Koalíció: Érted perelünk, ha disznóságot követtek el veled szemben
Gyurcsány Ferenc perre menne a lakossági vízfogyasztókért.
március 4., 08:35
- Külföld
A lengyel külügyminiszter népszavazást tartana „az orbáni Magyarország EU-tagságáról”
Nem aratott osztatlan sikert a magyar miniszterelnök bejelentése.
16 perce
- Belföld
Alaposan megmérte a Publicus a tiszások és a többi kormányváltást akaró reményeit
Megszereztük a közvélemény-kutató legfrissebb anyagát.
március 4., 07:03
- Külföld
Terrorfenyegetéssel gyanúsít az FBI egy bukaresti diákot
Az Egyesült Államok elleni összeesküvéssel is gyanúsítják.
március 4., 06:59
- Belföld
Egyre melegebb, tavaszias időnek örülhetünk
Összességében nyugodt, napos idő várható a tavasz első hetében.
március 4., 05:54
- Vélemény
Ki vezette Európát? Trump, a beteg állat Putyin, vagy a magyar miniszterelnök?
A progresszív hadállások megszólalásaiból a tehetetlen düh árad, mert az a helyzet, ami.
március 4., 09:28
- Gazdaság
Nyilvánosságra került, miért bukott el a kormány nagy GDP-ígérete
Megjöttek a végleges adatok, így került ki az ország a recesszióból.
március 4., 09:16
- Tech-Tudomány
Idén jöhet a kutyák életét meghosszabbító tabletta
A kutyák nagy segítséget jelentenek az emberi öregedés kutatásában.
március 4., 07:04
- Külföld
Oroszország hatalmas offenzívát indított még a béketárgyalások kezdete előtt
március 4., 05:51
- Futball
Sorozatban ötödször nyert, és már a negyedik helyre kapaszkodott a rekordgyőztes
Az elmúlt hetekben a BL-ből és a kupából is kieső gárda a bajnokságban vigasztalódhat.
március 4., 09:12
- Külföld
Új rekord született Luxemburgban a reptéri drogfogásokban
Soha annyi kokaint nem találtak még korábban, mint legutóbb.
március 4., 09:11
- Külföld
Donald Trump felfüggesztette Ukrajna katonai támogatását
Az amerikai elnök beváltotta a fenyegetését a Volodimir Zelenszkijjel történt szópárbaj után.
március 4., 06:06
- Külföld
Egy felmérés szerint Ukrajna nem fogja megadni magát az oroszoknak
A többség még mindig folytatná a harcot.
március 4., 06:30
- Külföld
Két turistabusz csapódott egymásba Barcelonában, több mint ötvenen sérültek meg a balesetben
A tájékoztatás szerint négy ember állapota válságos.
március 4., 06:51
- Külföld
Az elmúlt egy évben csökkent a menedékkérők száma, de még így is egymillióan próbáltak Európába jönni
Többségüket valószínűleg ki fogják toloncolni a tagállamok.
március 4., 06:18
- Külföld
Világrekord-esélyes harcsát fogtak ki a Dunából
Magyar rekordert taszíthatnak le most a trónról.
március 4., 06:12
- Bajnokok Ligája
A Real Madrid botladozásai után már Szoboszlai Dominikék a BL favoritjai
Ugyanakkor a Liverpoolra vár a legnehezebb feladat a nyolcaddöntőben.
március 4., 06:15
- Külföld
Ferenc pápa különleges jelzővel vonulhat be a történelembe
A 88 éves egyházfő betegsége miatt egyre kevésbé tervezhet már nagyobb utazásokat.
március 4., 06:14
- Belföld
A megengedett sebesség duplájával száguldott egy autós a 6-os főúton
A szabálytalanul közlekedő autóst a rendőrség 210 ezer forintos közigazgatási bírsággal sújtotta.
március 4., 06:16
- Külföld
Jön az arab válasz Trump gázai Riviérájára és a palesztinok kitelepítésére
Az arab országok inkább Kairó vezetésével építenék újjá a Gázai övezetet.
március 4., 06:16
- Kultúr
Irdatlan botrány kerekedett, egész Olaszország tajtékzik
Tommy Cash, az észtek Eurovízió-győztes dala verte ki a biztosítékot.
március 4., 06:18
- Belföld
Emberöléssel gyanúsítják a tyúkolban holtan talált tízéves kisfiú anyját
A kisfiú szobafogság elől menekülhetett az ólba.
március 4., 07:46
