Fordulópont az orvoslásban: gyógyítható a genetikai szívbetegség

Egy brit, amerikai és szingapúri szakértőkből álló csapat összeállt, hogy a British Heart Foundation 14 milliárd forintos támogatását elnyerve a szívbetegek számára fejlesszenek ki egy életmentő eljárást.

A csapat a precíziós genetikai technikákat, az úgynevezett alap- és elsődleges szerkesztést először alkalmazza a szívben, hogy megtervezze és tesztelje az örökletes szívizombetegségek első gyógymódját, amelynek célja a hibás gének hatástalanítása. Állatkísérletek már kimutatták, hogy a technikák működnek.

Halálos öröklődő betegséget vonnának ki a forgalomból

Az öröklött szívizombetegségeket a szív különböző rendellenességei okozzák, de okozhatnak hirtelen halált vagy progresszív szívelégtelenséget. Az Egyesült Királyságban mintegy 260 ezer ember szenved ebben az állapotban, amely bármely életkorban hirtelen halált okozhat. Hetente tizenkét 35 év alatti ember hal meg nem diagnosztizált szívbetegségben, amelyet nagyon gyakran öröklött szívizombetegség, más néven genetikai kardiomiopátia okoz – írja a Guardian.

A genetikai kardiomiopátiában szenvedők esetében 50-50 százalékos a kockázata annak, hogy a hibás gének minden gyermekükre átöröklődnek, és gyakran előfordul, hogy egy család több tagja is szívelégtelenségben szenved, szívátültetésre szorul vagy fiatalon meghal.

Hugh Watkins professzor, az Oxfordi Egyetem munkatársa és a CureHeart projekt vezető kutatója elmondta, hogy

„Ez a generációnkban ez egyszeri lehetőség arra, hogy a családokat megszabadítsuk a hirtelen halál, a szívelégtelenség és az esetleges szívátültetés szükségessége miatti állandó aggodalomtól” – mondta Hugh Watkins. 30 évnyi kutatás után számos olyan gént és specifikus genetikai hibát fedeztek fel, amelyek a különböző kardiomiopátiákért felelősek, és azt is, hogy hogyan működnek. A szakember szerint a következő öt évben készen áll majd egy génterápia, amelyet a klinikai vizsgálatokban tesztelhetnek.

Mutáns gének elhallgattatása

Az új kutatási program keretében a szakértők azt remélik, hogy tartósan korrigálni vagy elhallgattatni tudják az ilyen szívproblémák okozásában szerepet játszó mutáns géneket. Christine Seidman, az amerikai Harvard Medical School orvosprofesszora és a CureHeart projekt társvezetője elmondta, hogy az elképzelés szerint „meg kell javítani a szíveket”, és vissza kell állítani a normálisabb működést.

A legtöbb mutáció, amelyet betegeinkben találunk, gyakran mind a DNS-kód egyetlen betűjét változtatja meg. Ez felvetette annak a lehetőségét, hogy megváltoztathatjuk ezt az egyetlen betűt, és visszaállíthatjuk a kódot, hogy az egy normális gént hozzon létre, normális funkcióval

– mondta Seidman. Hozzátette, a cél az, hogy „helyrehozzuk a szíveket, stabilizáljuk őket ott, ahol vannak, és talán visszaállítsuk a normálisabb működést”.