DNS-szűrés indul Ausztráliában a rák- és szívbetegségek felismerésére

A szűrővizsgálat során legalább 10 ezer, 18 és 40 év közötti személyt olyan génekre szűrnek meg, amelyek bizonyos típusú rákos megbetegedések és szívbetegségek kockázatát növelik, beleértve a BRCA1 és BRCA2 génmutációkat, valamint a Lynch-szindróma kockázati körülményeit.

A résztvevőknek egy honlapon kell feliratkozniuk, majd nyálmintájukat vissza kell küldeniük egy külön vizsgálatra.

A projekt vezetője, Paul Lacaze, a Monash Egyetem docense elmondta, hogy „a genetikai vizsgálatot nem elég pusztán a családi kórelőzmény alapján elvégezni, ugyanis az általános populációból a magas kockázatú, veszélyeztetett emberek 90 százalékát nem azonosítja a jelenlegi, családtörténeten alapuló tesztelés”.

A BRCA1 és BRCA2 génmutációk a nőknél az örökletes emlő- és petefészekrák fokozott kockázatához vezethetnek, és a férfiaknál is összefügghetnek a mell- és prosztatarákkal. Nem zárható ki, hogy a szülők, akik ezeket a variánsokat hordozzák, gyermekeikre is átörökíthetik azokat.

A Lynch-szindróma növeli a vastagbél- és végbélrák, az endometriumrák és más gyomor-bélrendszeri rákbetegségek kockázatát.

A kutatók szerint bebizonyosodott, hogy 

Ilyen megelőző lehetőség az éves szűrővizsgálatokon való részvétel 30 éves kor felett, valamint a kockázatcsökkentő műtét is.

A rák és a szívbetegségek korai felismerése és megelőzése életet menthet. Reméljük, hogy a veszélyeztetetteket már akkor azonosítani tudjuk, amikor még fiatalok és egészségesek, és a megfelelő tájékoztatást megkapva képesek lesznek döntéseket hozni az egészségükről

– mondta Lacaze.

így például a családi hiperkoleszterinémiára vagy a genetikailag magas koleszterinszintre, amely már fiatal korban a szívbetegségek magas kockázatát eredményezheti. A kutatók előrejelzése szerint minden 75 emberből egyet lehet azonosítani, akinél magas az ilyen betegségek kockázata, nekik további szakértői konzultációkat, valamint megelőzési intézkedéseket, így rendszeres vizsgálatokat és szűréseket ajánlanak.

Jane Tiller, a projekt társvezetője hozzátette, hogy „ha ez a megközelítés sikeres lesz, igen jelentősen javíthatja a genetikai vizsgálatokhoz való hozzáférést, és számtalan életet menthet meg”.