Egy 19 éves fiúnál diagnosztizálták az Alzheimer-kórt
További Tudomány cikkek
A pekingi Capital Orvosi Egyetem neurológusai egy 19 éves fiatalembernél diagnosztizálták az Alzheimer-kórt, ezzel ő lett a legfiatalabb személy a világon, aki megkapta ezt a diagnózist.
Kínai neurológusok egy 19 éves fiúnál diagnosztizálták az Alzheimer-kórt, így ő a valaha élt legfiatalabb személy, akinél megállapították a betegséget. A kínai diagnózis előtt a legfiatalabb Alzheimer-kóros beteg 21 éves volt – írja a ScienceAlert.
A most diagnosztizált fiú 17 éves kora körül kezdett memóriazavarokkal küzdeni, és a kognitív képességei az évek során csak súlyosbodtak.
A képalkotó vizsgálat zsugorodást mutatott a hippokampuszban – amely felelős az emlékek elraktározásáért –, és a fiú gerincvelői folyadékából az Alzheimer leggyakoribb markereit tudták kimutatni.
Az Alzheimer-kórra gyakran úgy gondolnak az emberek, mint az idősek betegségére, pedig a korai stádiumban jelentkező esetek, amelyek a 65 év alatti betegeket is magukban foglalják, az összes diagnózis akár 10 százalékát is kitehetik.
Szinte minden 30 év alatti alzheimeres betegnél kóros génmutációkat találnak. Minél fiatalabb egy személy, amikor diagnózist kap, annál valószínűbb, hogy a betegség egy hibás gén öröklésének eredménye.
A pekingi kutatók azonban az egész genomra kiterjedő vizsgálat után sem találtak sem a szokásos, a memóriavesztés korai kezdetéért felelős mutációkat, sem pedig gyanús géneket a fiúnál.
Egy látogató az emberi genom digitális ábrázolását nézi 2001. augusztus 15-én az Amerikai Természettudományi Múzeumban, New Yorkban
Fotó: Mario Tama / Getty Images Hungary
A mostani kínai esethez hasonló esetek rejtélyt jelentenek. A 19 éves fiatalember családjában senkinek sem volt a kórtörténetében Alzheimer-kór vagy demencia, és a tinédzsernek sem volt más olyan betegsége, fertőzése vagy fejsérülése sem, amely magyarázatot adhatott volna a hirtelen kognitív hanyatlásra.
Két évvel azelőtt, hogy a memóriaklinikára utalták, a fiú arra panaszkodott, hogy nem tud a tanórákon koncentrálni. Az olvasás is nehezére esett, és a rövid távú memóriája is romlott. Gyakran nem tudott visszaemlékezni az előző napi eseményekre. Végül a kognitív hanyatlás annyira súlyosbodott, hogy a fiatalember képtelen volt befejezni a középiskolát.
A memóriaklinikán megállapították, hogy teljes skálájú memóriapontszáma 82 százalékkal volt alacsonyabb, mint a vele egykorú társaié, míg a rövid távú memóriapontszáma 87 százalékkal volt alacsonyabb.
A fiatalember diagnózisának alátámasztásához hosszú távú nyomon követésre van szükség, de orvosi csapata szerint a beteg „megváltoztatja az Alzheimer-kór tipikus kialakulásáról alkotott elképzeléseinket”.
A betegnél nagyon korán jelentkeztek az Alzheimer-kór tünetei, és nem voltak egyértelmű patogén mutációk, ami arra utal, hogy a betegség patogenezisét még fel kell tárni
– írták a tanulmányukban a kínai neurológusok.
A februárban közzétett esettanulmány azt mutatja, hogy az Alzheimer-kór sokkal összetettebb, mint gondoltuk, és különböző hatásokkal is jelentkezik.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!
