Újabb tanulmányok a mell- és a petefészekrák genetikai hátteréről

A megállapítást a Nature Genetics című szakfolyóiratban tették közzé, két további tanulmánnyal együtt, melyek ugyanezt a DNS-régiót, valamint négy másik szakaszt a petefészekrákkal hozták összefüggésbe.

Az első tanulmány olyan nőkre koncentrált, akik a BRCA1 gén hibás változatát hordozzák, ami jelentősen növeli a mellrák kialakulásának kockázatát. A hibás BRCA1 génváltozattal rendelkező nők mintegy kétharmadánál (65 százalék) alakul ki hetvenéves korukig mellrák, és mintegy 40 százalékuknál petefészekrák.

A tanulmányok szerint ha a BRCA1-et hordozó nőknél jelen van a 19p13 néven ismert DNS-szakasz kockázatos változata, akkor a rák kialakulásának még nagyobb a valószínűsége. Antonis Antoniou kutatásvezető, a Cambridge-i Egyetem munkatársa szerint ez a régió leginkább egy hangerő-szabályozóhoz hasonlítható, amely vagy növeli, vagy csökkenti a hibás BRCA1 génváltozat miatti  rákkockázatot.

Egy másik tanulmányban ugyancsak a 19p13 régiót vizsgálták a genetikusok, és összefüggésbe hozták a petefészekrák kialakulási kockázatával olyan nőknél, akik nem hordozták a BRCA1 hibás változatát.