Genetikai oka is lehet az aortaszakadásnak

Az aorta aneurizmája és az amiatt bekövetkező verőérszakadás évente 10 ezer ember halálához vezet az Egyesült Államokban. A PLoS Genetics című szakfolyóiratban megjelent tanulmány segíthet a későbbiekben kiszűrni a nagyobb kockázatnak kitett pácienseket.

A most közzétett eredmények szerint a 16-os kromoszómán található az a gén, amelynek kétszeresen megjelenő kópiája igen nagy mértékben növeli a sokszor halálossá váló verőérszakadás veszélyét. Munkájukban a houstoni Texasi Egyetem kutatói speciális genetikai változatokat kerestek a DNS-molekulán belül, például hiányzó vagy többször előforduló génszakaszokat.

"Most kezdjük csak megérteni a kópiaszám változatok lényegét és betegségekkel való kapcsolatukat" - magyarázta Dianna Milewicz kutatásvezető. A tanulmányban a 16-os kromoszómán lévő 16p13.1 jelű régióra koncentráltak, amely kilenc gént foglal magában. Az emberek körülbelül 1 ezrelékénél fordul elő, hogy ezek közül duplikálódik valamelyik gén: megjelenésüket összefüggésbe hozták már a szkizofrénia és a figyelemhiányos zavar kockázatának emelkedésével. Szintén ezen a genetikai területen található az MYH11 jelű gén, amely a test verőereiben lévő simaizomra van hatással.

A vizsgálatban 765 olyan páciens DNS-ében kutattak a kétszeres kópiák után, akiknek nem családi jellegű aneurizmájuk vagy aortaszakadásuk volt. Közülük nyolcnál találtak dupla kópiát az adott génből, míg a kontrollcsoportot alkotó 5 ezer ember körében csak négynél fordult elő. 
A megállapítás azt jelzi, hogy 12-szer nagyobb a betegség előfordulásának kockázata azoknál, akik két kópiát hordoznak a szóban forgó génből.