Egy csepp vérből megállapítható lesz a Down-szindróma
Egy új módszerrel csak egy vérvétel szükséges az anyától, hogy megállapítsák a genetikai rendellenességeket. A Stanford Egyetem és a Howard Hughes Orvosi Intézet kutatói által kidolgozott teszt a magzati örökítőanyag töredékeit vizsgálja az anya vérében.
"Ma még a nőknek kockára kell tenniük terhességüket, hogy hozzájussanak ehhez az információhoz" - mondta Yair Blumenfeld szülész-nőgyógyász, a tanulmány egyik szerzője. A jelenlegi magzati genetikai tesztek veszélyesek lehetnek a terhességre, a méhen belülre szúrt mintavételi tű miatt akár vetélést is előidézhetnek.
Genetikai eljárások
"A nem invazív vizsgálatok sokkal biztonságosabbak lesznek a mai megközelítésnél és mindenkinél száz százalékosan működik" - mondta a New Scientistnek Stephen Quake vezető szerző. Az új teszt nemcsak veszélytelenebb, de kidolgozói szerint korábbi terhességi szakaszban teszi lehetővé a genetikai problémák észrevételét, mint más módszerek.
A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. A Down-szindróma szűrésésének jelenleg négy lehetősége van: első az ultrahangvizsgálattal végzett tarkóredő és orrnyereg mérés, és a szívfejlődési rendellenesség kizárása; második az AFP (alfa-fetoprotein) szűrés, ami a terhesség 16. hetében vett anyai vérminta alapján végzett vizsgálat; a harmadik az amniocentézis (magzatvíz-csapolás), ami a terhesség 10. hetétől végezhető és a leginkább invazív a coelocentézis a terhesség 10. hetétől végezhető, ez esetben a sejteket a hasüregből nyerik.
Sejtet figyel
Az új technika az anyai vérmintában a magzati aneuplodia jeleit keresi. Az aneuploid sejt jellemzője, hogy nem megfelelő számú kromoszómakészlettel rendelkezik, ez hibákhoz vezethet a sejt fejlődésében. Alapesetben 46 kromoszómát öröklünk, felét az egyik, felét a másik szülőtől. Az aneuploidiák emberi sejtekben általában végzetesek, de például az ivari kromoszómák úgynevezett Klinefelter-szindrómát eredményező és a 21-es kromoszóma Down-szindrómához vezető triszómiája az élettel összeegyeztethető.
Az új magzati teszt az egyik első gyakorlati előnye a ma már rendelkezésre álló gyors DNS-szakasz meghatározásnak. A tanulmány az amerikai Proceedings of the National Academy of Sciences című kiadványban jelent meg hétfőn.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!
