Fetérképezték a mellrák genetikai hátterét

A Cambridge-i Sanger Intézet kutatóinak vezetésével feltérképezték a mellrák teljes genetikai hátterét, és létrehoztak egy katalógust, amely tartalmazza az emlősejtekben az idők során felhalmozódó mutációkat. Az eredmény alapján a betegséget a jövőben korábban azonosíthatják, és hatékonyabban kezelhetik.

A kutatás a maga nemében elsőként vizsgálta a rák kifejlődésének egyes lépéseit is genetikai szempontból, így a szakemberek azonosították az emlőtumor növekedését serkentő génmutációs mintázatot. „Megállapításaink hozzájárulnak annak megértéséhez, hogy miként fejlődik ki a mellrák évtizedekkel a diagnózis előtt" – magyarázta Mike Stratton kutatásvezető.

Emlőtumor miatt évente több mint 450 ezer nő hal meg világszerte az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint, ez a leggyakoribb ráktípus a nők körében: az összes daganatos halálozás 16 százalékáért felel.

„Ez az első alkalom, hogy a mellrákgenomon ilyen alaposan haladtunk végig" – emelte ki Peter Campbell, a Wellcome Trust Sanger Intézete rákgenetikai részlegének vezetője. A kutató egy panorámaképhez hasonlította az eredményt, amely a rákgenomot a maga teljességében mutatja meg, és inkább mutációs mintázatot azonosított, mintsem specifikus gének egyedi mutációit.

Lassan halmozódnak a hibák

A kutatás alapját jelentő elmélet szerint minden rákot az egyedi sejtekben évek során felhalmozódó DNS-hibák, abnormalitások okozzák. Stratton és csapata 21 mellrák genomját szekvenálta, és katalogizálta valamennyi, a sejtekben talált mutációt. Öt alapvető folyamatra bukkantak, amelyben a DNS egy-egy bázisa kicserélődött egy másikra. A DNS (dezoxiribonukleinsav) alapvetően négy bázis, az adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T) alkotja.

Egyértelműen igazolódott, hogy a listába gyűjtött mutációk a mell sejtjeiben sok-sok év alatt halmozódnak fel, kezdetben lassan szaporodik számuk, ám később felgyorsulva jelennek meg a génhibák. Mire elég nagy lesz a daganat ahhoz, hogy diagnosztizálható legyen, addigra általában egy sejtcsalád dominál a rákban, de a többi, rokon családba tartozó ráksejtek is jelen vannak a tumorban.