Alzheimer-kórtól védő génmutációt találtak

Amerikai és európai kutatók a Nature tudományos magazinban közzétett tanulmányukban arról írnak, hogy olyan génváltozatra bukkantak, amely véd mind az Alzheimer-kór ellen, mind az időskori elbutulás más formái ellen.

A nyugati világban a 60 évnél idősebb emberek több mint 5 százaléka szenved demenciában, amelynek kétharmada az Alzheimer-kórra vezethető vissza. Kiderült, hogy az Alzheimer-kór korai megjelenéséért felelős gén szóban forgó változata - melyet a lakosság kevesebb mint 1 százaléka hordoz - az ellenkező hatást éri el, távol tartja a romboló betegséget.

„Ez egy olyan génben lévő mutáció, amely annak a fehérjének a termelésében vesz részt, melyről hosszú ideje úgy hisszük, hogy szerepe van az Alzheimer-kór kialakulásában. Ezzel a mutációval a fehérje ártalmatlanabbá válik" - magyarázta Kari Stefansson, az izlandi székhelyű deCODE Genetics cég genetikusa, a tanulmány vezető szerzője.

Az Alzheimer-kórt a kóros béta-amiloid fehérjék kirakódása okozza az agyban. A béta-amiloid egy nagyobb, úgynevezett prekurzor fehérjéből származik. Ennek az APP jelű fehérjének (amiloid prekurzor protein) a gyártását kódolja a gén, melynek védő változatát most fellelték. A korai Alzheimer-kórral kapcsolatba hozott APP génnek körülbelül két tucat módosulatát azonosították már a kutatók, ezek közül egy a most megtalált génváltozat. „Aki ezt a ritka mutációt hordozza, annál az átlagnépességhez képest ötször-hétszer kisebb kockázattal fejlődik ki a betegség, ami igen erős védettség" - tette hozzá Stefansson.

A kutatók 1800 izlandi lakos genetikai adatait elemezve azt is megállapították, hogy azok a 80 és 100 év közötti emberek, akik hordozták a mutációt, de nem volt Alzheimer-kórjuk, sokkal jobb kognitív funkciókkal bírtak, mint azok, akik nem ezt a génváltozatot hordozták. A világszerte legalább 35 millió embert érintő, szellemi, majd testi leépüléssel járó Alzheimer-kór gyógyítására ma még nincs lehetőség.